Eduardo Ruiz Pesini ha sido nombrado jefe de grupo de la U727 CIBERER en la Universidad de Zaragoza en sustitución de Julio Montoya, que continuará vinculado al grupo como catedrático emérito. El Dr. Ruiz Pesini, que forma parte de este grupo especializado en enfermedades mitocondriales desde su incorporación al CIBERER hace 15 años, trabaja desde hace 3 décadas en el campo de la función OXPHOS, responsable de la mayor parte de la producción de energía de las células, cuyos defectos provocan un número importante de enfermedades raras.
La U727 CIBERER fue pionera en España en la investigación de las enfermedades mitocondriales. En la actualidad, reciben muestras de toda España y, ocasionalmente, de Centro y Sudamérica y del norte de África. Además, después de haber adquirido un bagaje importante en el diagnóstico genético-molecular de estos pacientes, desde hace unos años han comenzado también a investigar en la búsqueda de tratamientos farmacológicos.
A lo largo de estos 15 años de trabajo, entre otros logros la U727 CIBERER ha estudiado a 3.500 individuos entre sospechosos y familiares, ha publicado 126 artículos científicos y ha conseguido 31 proyectos de investigación.
Los objetivos de este grupo de investigación para los próximos años, en línea con su trabajo hasta la actualidad, son seguir enfocados en la identificación de las mutaciones de los pacientes, la realización de estudios genéticos, la búsqueda de fármacos que potencien la función OXPHOS, la investigación en los efectos tóxicos de elementos ambientales y el desarrollo de modelos animales y celulares.
Además, continuarán con su intensa labor como equipo de referencia en el consejo a los pacientes, sus familiares y las asociaciones que los agrupan, además de las acciones para aumentar la conciencia social sobre este gran grupo de enfermedades raras.
Eduardo Ruiz Pesini comenzó su carrera investigadora cuando hacía la residencia en bioquímica clínica en el Hospital 12 de Octubre de Madrid, en el laboratorio de Joaquín Arenas, pionero en España en el campo de la patología por mutaciones del DNA mitocondrial (mtDNA). Posteriormente se incorporó al Grupo de Biogénesis y Patología Mitocondrial del Departamento de Bioquímica de la Universidad de Zaragoza, dirigido por Julio Montoya, otro pionero en España en el campo de la patología por mutaciones del mtDNA.
También pasó más de 4 años en el laboratorio de Douglas C. Wallace, autoridad mundial en el estudio de las variantes genéticas del mtDNA, primero en la Universidad de Emory y después en la Universidad de California. Volvió a Zaragoza con un contrato Ramón y Cajal. Tras tres años fue contratado como investigador por la Fundación ARAID y desde 2020 es profesor titular de universidad en el Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular de la Universidad de Zaragoza.
En este tiempo, he llevado a cabo estudios epidemiológicos, evolutivos y bioinformáticos sobre la variación genética en el mtDNA. Otro de los campos en donde trabaja intensamente es en patología debida a mutaciones en el mtDNA o en el papel jugado por el mtDNA en las enfermedades multifactoriales. Su interés principal desde hace unos años es la terapia de la disfunción OXPHOS.
