El Hospital Universitario La Paz de Madrid acogió el CIBERER-DNA Day 2016 el pasado lunes 25 de abril. Este evento, en el que participaron investigadores de diversas unidades del CIBERER, se centró en esta edición en las epilepsias genéticas y la discapacidad intelectual.
En la primera sesión sobre epilepsias genéticas, intervinieron los doctores Eva Barroso (U753 CIBERER), que habló sobre el síndrome de Dravet, José Serratosa (U744), que abordó la genética de las encefalopatías epilépticas, Pilar Tirado, del IdiPAZ, que centró su intervención en los avances en la tipificación de las encefalopatías epilépticas y el fenotipo de KCNQ2, y Raquel Blanco, del Hospital Central de Asturias, que trató la epilepsia en síndrome de Wolf-Hirschhorn.
El doctor Luis Pérez Jurado (U735) ofreció la conferencia central de este encuentro con el título "Buscando la heredabilidad perdida en trastornos del neurodesarrollo".
En la segunda sesión, sobre discapacidad intelectual, participaron los doctores Sixto García Miñaur y Fernando Santos (U753), con una intervención sobre el abordaje clínico-genético de la discapacidad intelectual, Montse Milà (U726), que habló sobre genética molecular en la discapacidad intelectual, Feliciano Ramos (GCV02), que se centró en el diagnóstico y dianas terapéuticas en el síndrome de X frágil, y María Palomares (U753), que abordó los exomas y tríos en la NGS en discapacidad intelectual.
