La segunda Jornada de actualización en la investigación realizada en síndrome de Rett en el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) y grupos colaboradores, con la que colabora el CIBERER, abordará temas como el diagnóstico genético de esta enfermedad rara, su manejo clínico, el estudio de mapas cerebrales, el estado de la investigación, las estrategias terapéuticas o el paso de los pacientes a la vida adulta.
En la jornada, que se celebrará el sábado 1 de diciembre en el edificio docente del HSJD (Esplugues de Llobregat, Barcelona), participarán Àngels García-Cazorla, Mar O’Callaghan, Judith Armstrong y Alfonso Oyarzábal, del grupo para el estudio del síndrome de Rett del HSJD, integrado en la U703 CIBERER.
Este encuentro, que tiene como lema “Síndrome de Rett. Del paciente al laboratorio, un camino de ida y vuelta”, está dirigido a investigadores, profesionales sanitarios y familias.
El grupo de síndrome de Rett del HSJD-U703 CIBERER tiene una trayectoria de más de 30 años de experiencia, tanto desde el punto de vista clínico como genético. Durante este periodo de tiempo, se han diagnosticado pacientes de todo el territorio nacional y del extranjero (más de 3.000 pacientes estudiadas) y se han registrado en la base de datos clínicos europea más de 500 casos de síndrome de Rett.
Para la realización de su investigación, este grupo colabora con la asociación Mi Princesa Rett.
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