En esta ocasión, abordamos un grupo de patologías que se engloban dentro de los errores innatos del metabolismo, pero que afectan específicamente a unas estructuras celulares muy especiales: las mitocondrias.
Las enfermedades mitocondriales son un subtipo de enfermedades metabólicas hereditarias que se originan por un fallo en el funcionamiento de las mitocondrias, unas estructuras muy antiguas que tenemos en el interior de nuestras células. La mitocondrias suelen denominarse "las fábricas de energía de nuestras células", pues en su interior tiene lugar un proceso llamado respiración celular, que genera una molécula conocida como ATP, la cual almacena energía.
En ocasiones pueden aparecer mutaciones en el ADN nuclear o mitocondrial (las mitocondrias tienen su propio ADN) que alteran el funcionamiento de las proteínas mitocondriales, teniendo numerosas consecuencias para las personas afectadas.
En este capítulo, la neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu e investigadora del CIBERER Mar O'Callaghan, nos explica qué manifestaciones tienen las patologías mitocondriales, qué tratamientos hay disponibles y qué se está investigando actualmente en el ámbito clínico. También hablamos con Glòria Garrabou, del IDIBAPS y el CIBERER, que investiga enfermedades mitocondriales como el síndrome de MELAS o la enfermedad de Kearns-Sayre de manera traslacional a través de validación de modelos de enfermedad o de la mejora del diagnóstico. Ambas trabajan codo con codo con asociaciones como AEPMI, de la cual forma parte Nerea González (invitada del capítulo 10), y con redes nacionales e internacionales de profesionales.
Representando a los pacientes tenemos a Javier Gómez, padre de Izan, un joven con una miopatía mitocondrial ultra-rara, y a Albert Tosquella, afectado de MELAS y diagnosticado hace apenas un año. Ambos aportan sus vivencias y sus sensaciones y opinan sobre el rol de los pacientes y las familias en la investigación.
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El podcast “La Ciencia de lo Singular” es una iniciativa de Share4Rare y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. Suscríbete a nuestros canales de Spotify y iVoox para recibir notificaciones del estreno de nuevos capítulos.
