El CIBERER colabora con una Jornada sobre la distrofia muscular de cinturas LGMD1F, asociada al gen de la transportina-3 (transportador del VIH), que se celebra en el salón de actos del IIS La Fe de Valencia el próximo 22 de septiembre.
El objetivo de esta jornada es el intercambio de conocimientos entre investigadores básicos y clínicos de distintos hospitales y centros de investigación internacionales especializados en esta enfermedad rara que causa una grave discapacidad en una alta proporción de los afectados.
En la jornada, en la que participan diversos investigadores de la U763 que lidera el Dr. Juan Jesús Vílchez en el IIS La Fe y la U701 que lidera el Dr. Ramon Martí en el VHIR de Barcelona, se tratarán temas como el abordaje clínico, el perfil patológico muscular, la investigación en las causas de la enfermedad y las aproximaciones terapéuticas.
La jornada está auspiciada y patrocinada por la Asociación Conquistando Escalones de familias LGMD1F, la Conselleria de Sanitat de la Generalitat Valenciana, el Instituto de Salud Carlos III, el IIS La Fe, la Universitat de València y el CIBERER.
La distrofia muscular de cinturas LGMD1F está causada por una mutación en el gen de la transportina-3 (TNPO3) que codifica la proteína que transporta el virus VIH al interior del núcleo. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante y afecta a familias españolas e italianas que tienen un tronco común, siendo especialmente prevalente en pueblos de la Comunidad Valenciana. A escala mundial ya se están diagnosticando casos aislados y familiares.
La enfermedad se expresa de forma variable respecto a la edad de presentación y gravedad, causando grave discapacidad en una alta proporción de los afectados. La patogenia de la enfermedad no se conoce y los datos de las investigaciones preliminares apuntan a la participación de mecanismos celulares complejos. El descubrimiento de sus causas y el hecho de que la transportina-3 esté involucrada en la reproducción del VIH puede repercutir en la búsqueda de un tratamiento o prevención no solo de esta distrofia sino de otras miopatías y del SIDA.
