El Hospital Sant Joan de Deu acogió la 1ª primera jornada de la Asociación de familias con deficiencia de GLUT-1, organizada por este mismo centro, el CIBERER y las familias de afectados por esta patología. La finalidad de este encuentro fue la de reunir a los profesionales, investigadores y familiares implicados en el cuidado de los pacientes con esta enfermedad rara.
En la reunión, celebrada el pasado sábado 3 de diciembre, se dio a conocer la enfermedad de GLUT1, y se explicó a los asistentes la actividad que hay actualmente en España en los principales centros asistenciales de referencia. Juan M.Pascual, de la Universidad de Dallas, abordó el presente y futuro de esta patología. Por otra parte, otros investigadores como Plácido Navas (U729 CIBERER) y Francesc Villarroya, de la Universidad de Barcelona, hablaron de los aspectos moleculares que están implicados en esta patología.
Este encuentro también sirvió para que las familias de afectados pudieran compartir experiencias entre ellas.
En esta jornada, participaron diversos investigadores del CIBERER: El Dr. Rafael Artuch como organizador (U703), La Dra. Àngels Garcia Cazorla (U703), el Dr. Plácido Navas (U729), la Dra. Belén Pérez (U746), el Dr. Luis Gutiérrez Solana (GCV6) y la Dra. Mª Luz Couce (GCV5).
Enfermedad por deficiencia de GLUT-1 en Orphanet
