Numerosos investigadores del CIBERER han participado en el capítulo sobre enfermedades raras del Libro Blanco 2020 del CSIC Challenges in Biomedicine and Health. En este texto, se pone de manifiesto la necesidad urgente de diseñar e implementar nuevas herramientas diagnósticas y terapéuticas para estas enfermedades mediante una aproximación global y multidisciplinar, involucrando necesariamente a investigadores, clínicos, empresas y pacientes. El CSIC destaca así su compromiso firme por contribuir a conseguir los objetivos del International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC).
Este capítulo, titulado "Scientific challenge: Rare Diseases", ha sido coordinado por Isabel Varela-Nieto, de la U761 CIBERER, y Belén Pérez, de la U746 CIBERER. Ha sido revisado por Lluís Montoliu (U756), Ángela Nieto (U769), Alberto Marina (U739) y Vicente Rubio (U739).
En la preparación de las diferentes secciones de este capítulo, han contribuido numerosos investigadores del CIBERER. Destacan las aportaciones sobre el diagnóstico genético (Víctor Luis Ruiz (U760) y Pablo Lapunzina (U753)), mecanismos patogénicos (Plácido Navas y Guillermo López Lluch (U729)), biología computacional (Mario Fernández Fraga y Juan Ramón Tejedor (U766)), modelos experimentales (Silvia Murillo (U761) y J. Luis Trejo (CIBERNED)), terapias basadas en ARN (Lourdes Ruiz Desviat (U746)), reposicionamiento de fármacos (Luisa María Botella (U707)) o medicina traslacional (Francesc Palau y Janet Hoenicka (U732)), entre otros.
El libro se puede consultar como ebook o descargar como pdf desde este enlace.
