Javier Alonso ha sido nombrado Jefe de Grupo de la U758 CIBERER en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III en sustitución de Manuel Posada. El Dr. Alonso dirige la Unidad de Tumores Sólidos Infantiles del IIER desde 2008 y se incorporó como investigador adscrito a la U758 en 2018.
El objetivo global de la U758 es generar conocimiento sobre las enfermedades raras para mejorar su diagnóstico, predecir los factores de riesgo y pronóstico y desarrollar nuevas herramientas terapéuticas.
Una de sus líneas de investigación está centrada en el estudio de las bases moleculares de los cánceres infantiles poco frecuentes como el sarcoma de Ewing (ORPHA-319), utilizando metodologías de screening con librerías CRISPR para identificar nuevos actores implicados en los procesos de diseminación metastásica.
También están trabajando en el estudio de enfermedades raras que afectan gravemente al sistema respiratorio, como la histiocitosis pulmonar de células de Langerhans (ORPHA-389) o el déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) (ORPHA-60). En relación con el DAAT, trabajan en la identificación y caracterización funcional de variantes ultrarraras presentes en la población española y en el estudio de los mecanismos que regulan la transcripción del gen SERPINA1, cuyas mutaciones producen esta enfermedad.
En esta nueva etapa, la U758 quiere potenciar la investigación encaminada a desarrollar nuevos modelos celulares para facilitar el estudio de estas patologías, por ejemplo mediante la generación de líneas celulares modificadas genéticamente con tecnología CRISPR/Cas. En este apartado, también destaca su experiencia en la generación de organoides de hígado en el contexto del DAAT.
En relación con las terapias avanzadas, acaban de iniciar un proyecto para desarrollar exosomas terapéuticos modificados genéticamente que podrían ser utilizados en el tratamiento de algunos tipos de cánceres infantiles muy específicos y otras enfermedades raras. Además, durante este año se pondrán en funcionamiento unas nuevas instalaciones para la cría de pez cebra que podrán ser de utilidad para la generación de modelos experimentales en enfermedades raras y el establecimiento de colaboraciones.
Desde la U758, también están interesados en el análisis de los factores de riesgo sociosanitarios y ambientales, así como en la distribución de la mortalidad de estas y otras enfermedades raras.
Este grupo ha establecido colaboraciones con otros grupos del CIBERER como por ejemplo para el diagnóstico genético de la epidermólisis bullosa.
Además, participa en grupos cooperativos y proyectos internacionales y nacionales y mantiene una estrecha relación con grupos clínicos. Asimismo, tienen relación con asociaciones de pacientes del ámbito de las patologías estudiadas.
