La doctora Belén Pérez-Dueñas, de la U703 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, lidera un proyecto de evaluación clínica y caracterización genética sobre enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro (ENACH) mediante una red de investigación multicéntrica que será subvencionado por La Marató de TV3. Este proyecto, en el que también participa la doctora Carmen Espinós, de la U732 CIBERER en el Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia, como Investigadora Principal de un subproyecto, comprende tres líneas de actuación: una clínica con la elaboración de una escala de severidad que podría aplicarse en futuros ensayos clínicos; otra diagnóstica con el estudio genético de los pacientes censados para una correcta tipificación de los mismos; y una última asociativa porque harán partícipes de la investigación a las asociaciones de enfermos con el fin de conocer y priorizar sus necesidades.
Las enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro son un grupo heterogéneo de defectos genéticos que producen depósitos anormales de hierro en el cerebro, principalmente en los ganglios basales, y síntomas de disfagia, distonía, espasticidad y parkinsionismo que implican dificultades progresivas en el habla, la marcha y la alimentación. Hasta la fecha se conocen 10 genes implicados en las enfermedades ENACH siendo el más prevalentePANK2 (neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, PKAN), causante de alrededor del 50% de los casos. Recientemente se están ensayando diversos fármacos, como los quelantes del hierro y derivados vitamínicos, con resultados esperanzadores para pacientes con defectos en PANK2.
Actualmente hay censados en España 46 pacientes con ENACH procedentes de diferentes comunidades españolas. El equipo clínico que supervisa estos enfermos comprende 11 neuropediatras y 7 neurólogos de adultos pertenecientes a 14 hospitales españoles coordinados por la doctora Pérez-Dueñas, y el diagnóstico genético se realiza en laboratorio dirigido por la doctora Espinós.
Dada la prevalencia de la enfermedad (3/1.000.000), el equipo responsable de esta investigación espera llegar a identificar alrededor de 120 pacientes. Para ello se está realizando un trabajo de colaboración con la Asociación Española de ENACH y se han realizado campañas de divulgación de este proyecto, como el reto solidario #ultratorozos.
