La ONCE colabora con una investigación de la U755 CIBERER que lidera el doctor José María Millán en el Instituto de Investigación Sanitaria la Fe de Valencia que tiene por objetivo realizar una prueba de concepto que demuestre que es posible desarrollar una terapia génica que repare de manera específica el defecto genético que comparten un número elevado de pacientes con retinosis pigmentaria y síndrome de Usher.
Para ello se va a emplear una tecnología, la edición de genomas por nucleasas del sistema CRISPR, que está causando ahora mismo una auténtica revolución en la ingeniería de genomas. Esta tecnología ha sido aplicada recientemente para editar genes diana en células humanas con gran éxito. Su eficiencia y sencillez lo convierten en un prometedor sistema para el desarrollo de terapias basadas en edición génica.
El síndrome de Usher es una enfermedad autosómica recesiva, clínica y genéticamente heterogénea. Su sintomatología se asocia a hipoacusia neurosensorial, retinosis pigmentaria (RP) y, en algunas ocasiones, disfunción vestibular. Este síndrome es la principal causa de la sordoceguera congénita y la incidencia en España se estima en 4,2 por cada 100.000 niños nacidos vivos.
