El portal de referencia sobre enfermedades raras Orphanet ha publicado nuevas fichas de discapacidad sobre 5 enfermedades raras: acondroplasia, temblor ortostático primario, esclerosis tuberosa, síndrome de Kearns-Sayre y síndrome de Lowe. Estos documentos explican las situaciones de discapacidad que pueden derivarse de las diferentes patologías.
Os podéis descargar las fichas en formato PDF en la entrada específica de cada una de las enfermedades en el portal de Orphanet. Estos documentos, producidos originalmente en francés, están siendo traducidos por el equipo Orphanet-España.
Los enlaces directos a los PDF son los siguientes:
