CaixaForum Madrid acogió la decimotercera edición de la Jornada "Investigar es Avanzar" del CIBERER el pasado 29 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras. En el encuentro, se presentaron diversas iniciativas de colaboración entre pacientes y equipos de investigación del centro.
En la inauguración de la jornada, participaron Marina Pollán, directora del Instituto de Salud Carlos III, Isabel Motero, directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, y Sonia Vidal, del departamento de Research de la Fundación La Caixa. El acto fue conducido por Lluis Montoliu, jefe de grupo del CIBERER en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC).
La primera charla fue la de Pablo Lapunzina, que presentó los principales avances del CIBERER, con un especial énfasis en el proyecto IMPaCT GENóMICA como caso de éxito. Con el apoyo de la estructura consolidada del CIBERER, IMPaCT GENóMICA ha establecido las bases de una infraestructura cooperativa para la implementación de la medicina genómica en el Sistema Nacional de Salud. Su objetivo es garantizar la equidad en el acceso al diagnóstico con la realización de estudios genéticos de alta complejidad a los pacientes a los que desde la práctica clínica habitual no se les haya podido ofrecer un diagnóstico.
Posteriormente, se presentaron cuatro iniciativas de colaboración entre equipos de investigación del CIBERER y asociaciones de pacientes, que habían sido previamente seleccionadas por el Consejo Asesor de Pacientes (CAP) del CIBERER de entre todas las que habían enviado los investigadores del centro, que fueron:
En el mismo acto se votó la mejor iniciativa de colaboración entre las cuatro que se habían presentado y la ganadora fue la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FUNDAME), que había expuesto un caso de éxito de colaboración entre profesionales y la asociación que ha puesto a los pacientes en el centro de las decisiones que les afectan, de forma que han conseguido mejorar el acceso a los tratamientos disponibles para la atrofia muscular espinal.
En la segunda parte del acto, tuvo lugar una mesa de debate sobre la importancia de los biobancos en la investigación en enfermedades raras, moderada por Federico Pallardó, director científico del CIBERER Biobank y jefe de grupo CIBERER en la Universidad de Valencia, en la que participaron Carmen Aguado, coordinadora del CIBERER Biobank, Carlos Santos Ocaña, jefe de grupo del CIBERER en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, y Antonio López y Claudia López, representante y afectada de la Asociación de Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH), junto con Beatriz Arconada, técnico de investigación de FEDER.
Los participantes en la mesa destacaron la importancia de los biobancos en la investigación de las enfermedades raras, al funcionar como una plataforma transversal indispensable para la investigación, que facilita la puesta en marcha de proyectos, la colaboración con asociaciones de pacientes y clínicos y la promoción de actividades de difusión para visibilizar las colecciones y sensibilizar a la sociedad sobre la importancia de la donación.
