Diversos investigadores del CIBERER han participado en el Libro blanco de las enfermedades raras editado por la Fundación Gaspar Casal con el apoyo de Sobi con el objetivo de convertirse en una obra de referencia y consulta. Este libro, presentado el miércoles 27 de junio en Madrid, aborda temas como el futuro de la investigación en las enfermedades raras, su abordaje integral, la participación de los pacientes, los avances en diagnóstico y terapias o los medicamentos huérfanos.
Pablo Lapunzina, Director Científico del CIBERER, y Encarna Guillén, del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER en el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, participaron en el acto de presentación de esta obra de la que son coautores. En el libro, han escrito también Eva Bermejo-Sánchez (U724 CIBERER en el Centro de Investigación en Anomalías Congénitas), que también ha realizado su revisión, Manuel Posada, Verónica Alonso (U758 en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras) y Josep Torrent-Farnell, Presidente del Scientific Advisory Board del CIBERER.
Este libro blanco está dirigido a los profesionales sanitarios, asociaciones de pacientes, sociedades científicas y a la sociedad en general. Os lo podéis descargar en formato pdf desde este enlace.
