La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha reconocido a los 8 proyectos de investigación impulsados por el tejido asociativo y beneficiarios de las dos últimas convocatorias de ayudas a la investigación impulsados desde esta organización a través de su Fundación. Tres de estos trabajos están liderados por las investigadoras del CIBERER Marta Cortón (U704), sobre aniridia, Mª Luz Couce (GCV05), sobre enfermedades raras no diagnosticadas, y Rosario Perona (U757), sobre fibrosis pulmonar.
FEDER lanzó a través de su Fundación su primera Convocatoria de Ayudas a la Investigación en 2015. Desde entonces hasta ahora, han sido más de 140 los proyectos de investigación presentados por el tejido asociativo de FEDER, compuesto actualmente por 361 entidades.
De ellos, la organización ha apoyado a un total de 12. Solo en la última convocatoria, han triplicado los fondos que hasta la fecha habían otorgado a la investigación, de forma que la iniciativa ha pasado de estar dotada con 30.000 a 100.000 euros.
Los proyectos reconocidos han sido:
– "Caracterización genética de la aniridia en España mediante estudios genómicos y experimentales" con la investigadora principal Marta Cortón, de la U704 CIBERER que lidera Carmen Ayuso en el IIS-Fundación Jiménez Díaz. Asociación Española de Aniridia.
– “Uso de la plataforma nCounter de Nanostring para detectar mutaciones que afectan la expresión génica en pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas” con la investigadora principal Mª Luz Couce, del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER en el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS). Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas.
– “Estudio de la longitud telomérica en pacientes FPI como criterio para conocer las bases genéticas y adecuado consejo familiar de la enfermedad” con la investigadora principal Rosario Perona, de la U757 CIBERER en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols CSIC/UAM. Asociación de Familiares y Enfermos de Fibrosis Pulmonar Idiopática y Fibrosis Pulmonar Familiar.
– "Contribución de las alteraciones epigenéticas al Síndrome de Wolf-Hirschhorn" con el investigador principal César Cobaleda, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Fundación Síndrome Wolf Hirschhorn o 4p-.
– "Impacto de la neuroinflamación y la gliosis en las sinapsis y circuitos cerebrales en un modelo del Síndrome de Dravet" con el investigador principal Juan M. Encías, del Achucarro Basque Center for Neurosience. Asociación de voluntarios en favor del Síndrome de Dravet - Apoyo Dravet.
– “Hígado graso no alcohólico en la intolerancia a la fructosa: una relación metabólica” con el investigador principal Javier Alonso, del Instituto de Investigación Biocruces (Hospital Universitario Cruces). Asociación de Afectados por Intolerancia Hereditaria a la Fructosa.
– “Atención personalizada en la neurofibromatosis Tipo 2: optimizando la evaluación de la calidad de vida y la clasificación pronóstica” con el investigador principal Ignacio Blanco, del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP). Associació Catalana de les Neurofibromatosis.
– “RNA circulares: Nuevos reguladores de la expresión génica en la esclerosis lateral amiotrófica” con la investigadora principal Ana Cristina Calvo, del IIS Aragón. Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica.
