¿Qué es?
Esta Estrategia constituye el instrumento que establece de forma articulada cual es la situación en nuestro país en relación a las enfermedades raras: identifica a los actores implicados, define las necesidades y propone acciones para darles respuesta mediante el trabajo conjunto de los diferentes agentes.
La Estrategia, enmarcada en el Plan de Calidad del SNS, es una herramienta de coordinación para el SNS. Fue aprobada en 2009 por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (SNS), resultado del consenso de todos los agentes implicados: Ministerio de Sanidad y Política Social, Comunidades Autónomas, sociedades científicas, asociaciones de pacientes y representantes de otros Ministerios.
Tal y como se estableció en la misma se realizó una evaluación inicial a los dos años, para la valoración del grado de cumplimiento de los objetivos establecidos, mediante la recogida de datos definidos en los indicadores de evaluación. Dicha evaluación de se aprobó por el CISNS el 20 de diciembre de 2012. Posteriormente, en base a los resultados de dicha evaluación, se llevó a cabo la actualización, tanto de los contenidos como de las posibles acciones de mejora, que fue revisada y consensuada por los comités de la Estrategia a lo largo del año 2013. De forma la actualización se aprobó por el CISNS el 11 de junio de 2014.
Objetivos y recomendaciones (Estrategia 2014)
Para mejorar la calidad de las intervenciones y resultados de los servicios y atención sanitaria en relación con las enfermedades raras, los objetivos y recomendaciones están agrupados en las siguientes líneas estratégicas:
Papel del CIBERER
El Coordinador Científico de la Estrategia es el doctor Francesc Palau, Director Científico del CIBERER. Además, el CIBERER en sí mismo se encuentra representado en el Comité de Seguimiento e Implantación de la Estrategia.
A nivel europeo, las enfermedades poco comunes constituyen desde el año 2008 una de las prioridades de los programas de investigación en salud (2º Programa de Acción Comunitaria en el ámbito de la salud, 2008-2013) y de la Comisión Europea (Comunicación de 2008 sobre ‘Las enfermedades raras: un reto para Europa’, y Recomendación de 2009 relativa a una acción europea en el ámbito de las enfermedades raras).
En este sentido, la Comisión constituyó a finales de 2009 un Comité de Expertos de la Unión Europea en Enfermedades Raras ("European Union Committee of Experts on Rare Diseases-EUCERD"), para ayudar a la Comisión Europea con la preparación e implementación de diversas actividades comunitarias en el ámbito de las enfermedades raras. En julio de 2013 este Comité fue reemplazado por el "European Commission Expert Group on Rare Diseases-CEGRD", para continuar dando soporte al desarrollo de las políticas europeas en el campo.
Las prioridades de este grupo de expertos, y por tanto de la política europea en materia de enfermedades raras para los próximos años, son los servicios sociales especializados y la integración de las ER en las políticas sociales, los sistemas de información, la codificación, el diagnóstico genético y las técnicas de secuenciación masiva, los registros, guías clínicas para diagnóstico y cuidados y las infraestructuras de investigación, así como el desarrollo e implementación de las redes europeas de referencia (European Reference Networks) para ER.
Papel del CIBERER en la política europea
La EUCERD Joint Action: Working for Rare Diseases es un proyecto europeo constituido para desarrollar tareas específicas que den soporte al Comité de Expertos de la UE en ER (EUCERD; “European Union Committee of Experts on Rare Diseases”), en aspectos de interés específicos para el mismo que mejoren el conocimiento sobre las Enfermedades Raras en el marco europeo. Esta Joint Action, que comenzó el 1 de marzo de 2012 y dará apoyo durante 3 años a las actividades del EUCERD, está financiada por la Executive Agency for Health and Consumers (EAHC) y liderada por la profesora Kate Bushby, Vice-Presidenta de este comité de expertos.
El CIBERER participa en este proyecto como socio y coordinador de un estudio sobre Calidad de Vida y Centros de Expertos en estrecha colaboración con el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. La tarea principal del CIBERER en este proyecto es la identificación de aquellas acciones que permitan mejorar el acceso a una asistencia sanitaria de mayor calidad, que abarque todo el continuo de servicios, desde el diagnóstico, la atención sanitaria y la rehabilitación, a la mejora eficiente de la calidad de vida de las personas con Enfermedades Raras (ER).
Con este fin, el CIBERER ha estudiado diversas iniciativas de los Estados Miembros, dirigidas a la mejora de la calidad de vida en las personas que padecen una enfermedad rara. Centrándose, entre otros aspectos, en la identificación de buenas prácticas existentes en los sistemas sanitarios de los estados miembros, con especial énfasis en aquellas actividades localizadas en los centros de experiencia (“centres of expertise”). Además se analizarán, en el marco de este proyecto, los factores que influyen en las decisiones políticas relativas a la calidad de los cuidados en ER, así como la organización interna de los sistemas sanitarios para adaptarse a las políticas y a los pacientes con ER.
Desde 2015 CIBERER trabaja intesemente en la Joint Action on Rare Diseases (RD ACTION) 2015-2017, dando continuidad a las labores de mantenimiento y coordinación tanto de Orphanet-España como de la EUCERD Joint Action. En este contexto nacional e internacional, y como respuesta a estas necesidades planteadas, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras desarrolla sus actividades, mostrando un elevado grado de compromiso con las políticas nacionales y comunitarias en el ámbito de las Enfermedades Raras.
