Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra. Este es el caso de la talasemia, una anemia de origen genético, que es rara en el Norte de Europa, pero frecuente en la región del Mediterráneo. También existen muchas enfermedades comunes cuyas variantes son raras.
En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000. Esta cifra puede parecer insignificante pero se calcula que actualmente existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras (ER) diferenciadas que afectan a entre un 6% y un 8% de la población, es decir, entre 27 y 36 millones de personas afectadas en Europa. Ello supone, en el caso de España, más de 3 millones de personas afectadas.
Las enfermedades raras son enfermedades graves y habitualmente crónicas y progresivas. En la mayoría de las enfermedades raras, los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal proximal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, la condrodisplasia o el síndrome de Rett. Sin embargo, más del 50% de enfermedades raras aparecen durante la edad adulta, como sucede con la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides.
Es en este contexto en el que fue concebido el CIBERER, con el objetivo de potenciar específicamente la investigación en enfermedades raras, buscando respuestas y soluciones en beneficio de los afectados. Es indiscutible que el CIBERER ha consolidado ya su posicionamiento como referente nacional e internacional de investigación en ER, no sólo por la excelencia de sus trabajos de investigación sino también por trasladar estos resultados al Sistema Nacional de Salud y generar constantemente puntos de encuentro con la industria por un lado y con los afectados y sus asociaciones por otro.
