La Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) ha renovado el convenio de colaboración con el CIBERER para aportar una nueva donación de 33.600 euros destinada a la investigación en este grupo de enfermedades raras. Concretamente, estos fondos contribuirán al desarrollo de un estudio de detección y caracterización de autoanticuerpos frente a perilipina-1 como posibles marcadores diagnósticos en pacientes con dos de estas enfermedades raras, la lipodistrofia generalizada adquirida (síndrome de Lawrence) y el síndrome de Barraquer-Simons.
Este convenio es la continuación de los ya firmados por ambas entidades en los años 2019 y 2020. El estudio está liderado por Pilar Nozal, investigadora de la U754 CIBERER que coordina María Teresa Caballero en el Hospital La Paz de Madrid, y Santiago Rodríguez de Córdoba, jefe de grupo de la U738 CIBERER en el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC).
Como destaca Naca Pérez de Tudela, presidenta de AELIP, “la investigación es la única esperanza para las personas y familias que conviven con una lipodistrofia en el mundo. Así lo hemos reiterado en numerosas ocasiones desde nuestros comienzos. Pero nuestro compromiso va mucho más lejos de reivindicar y promover a los gobiernos que inviertan más recursos económicos en la investigación, y desde nuestra asociación apoyamos económicamente las dos líneas de investigación en lipodistrofias que existen actualmente en España”.
La lipodistrofia generalizada adquirida –o síndrome de Lawrence– y el síndrome de Barraquer-Simons son dos enfermedades ultrarraras caracterizadas por una pérdida progresiva de tejido adiposo. Las causas de estas patologías son en gran medida desconocidas y su diagnóstico está limitado al no existir marcadores bioquímicos diagnósticos ni pronósticos que permitan predecir su desarrollo y gravedad.
En este contexto, resultados previos alcanzados por el CIBERER han demostrado la presencia de autoanticuerpos frente a la proteína perilipina-1 (PLIN1) como posibles marcadores diagnósticos de la lipodistrofia generalizada adquirida. Por otra parte, se ha demostrado que el sistema del complemento, un componente de la inmunidad innata, está directamente implicado en el deterioro del tejido adiposo en pacientes con síndrome de Barraquer-Simons, aunque el mecanismo exacto es todavía desconocido.
Como destaca AELIP, “los resultados esperados del proyecto contribuirán a un mejor diagnóstico y seguimiento de pacientes con la lipodistrofia generalizada adquirida y profundizarán en los mecanismos moleculares de esta enfermedad. Además, un mejor conocimiento del papel del sistema de complemento en pacientes con síndrome de Barraquer-Simons permitirá una mayor comprensión de los mecanismos fisiopatológicos subyacentes, así como la identificación de posibles dianas terapéuticas”.
Este convenio posibilitará el análisis por parte del CIBERER de los niveles plasmáticos de los componentes del sistema del complemento y despistaje de autoanticuerpos; el análisis de la presencia de autoanticuerpos frente a PLIN1; el estudio de la antigenicidad de los distintos dominios de la proteína PLIN1 para determinar el epítopo predominante; y el diseño de péptidos bloqueantes y estudio de su efecto sobre la regulación de la vía lipolítica, junto a su análisis estadístico.
Sobre las lipodistrofias
Las lipodistrofias son un conjunto de enfermedades raras que se caracterizan por una pérdida de tejido adiposo. Atendiendo a sus causas, pueden ser congénitas (genéticas) o adquiridas. Según su localización anatómica, son generalizadas, parciales o localizadas. La lipodistrofia generalizada adquirida, también conocida como síndrome de Lawrence, se caracteriza por la pérdida de tejido adiposo durante la niñez o la adolescencia, que afecta casi a la totalidad del cuerpo, precedida en la mayoría de los casos por manifestaciones autoinmunes en otros órganos. Se trata de un síndrome con graves trastornos metabólicos que conlleva un aumento del riesgo cardiovascular. Los afectados por esta enfermedad también suelen padecer hipertrigliceridemia grave o la esteatosis hepática. Es más común en mujeres que en hombres con una proporción de 3 a 1.
Por su parte, el síndrome de Barraquer-Simons es un tipo de lipodistrofia parcial adquirida que se desarrolla durante la infancia y afecta principalmente a las mujeres. En comparación al síndrome de Lawrence, los pacientes con el síndrome de Barraquer-Simons no presentan graves alteraciones metabólicas pero sí pueden desarrollar un tipo grave de enfermedad renal, la glomerulopatía C3, relacionada con la activación descontrolada del sistema del complemento, una característica exclusiva de esta lipodistrofia.
