El principal objetivo de las investigaciones del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico Universitario de València, en relación con la Ataxia de Friedreich es conocer en profundidad los mecanismos subyacentes en el origen y evolución de esta patología, para poder desarrollar y aplicar tratamientos que resulten eficaces.
El tercer sábado de mayo se celebra el Día de la Ataxia de Friedreich (AF), una enfermedad rara hereditaria que causa daños progresivos en el sistema nervioso, provocando una descoordinación creciente en el movimiento. Los primeros síntomas suelen aparecer durante la preadolescencia y se van agravando con la edad. Normalmente, antes de los 20 años las personas que padecen la enfermedad quedan confinadas a una silla de ruedas.
Las enfermedades raras son un conjunto heterogéneo, muy variado, de enfermedades cuyo único punto en común es la baja frecuencia con que aparecen. Según la normativa de la Unión Europea, una enfermedad se considera rara si su prevalencia (número de personas que padecen dicha condición en un momento determinado) es igual o menor a 5 afectados por cada 10.000 personas (o 1 de cada 2.000). Una gran mayoría (80%) son de base genética, por lo que se manifiestan a menudo en la infancia y es habitual que afecten a muchos órganos y sistemas del organismo.
Esta es la razón por la que resulta esencial avanzar en las investigaciones que permitan profundizar en el conocimiento de la enfermedad, para favorecer un diagnóstico temprano y la búsqueda de tratamientos más efectivos.
En la actualidad son dos los grupos de INCLIVA que estudian la AF: el Grupo de Investigación en Neurobiología y Fisiopatología Molecular en Enfermedades Raras -NeuroFisER, coordinado por Pilar González Cabo; y el Grupo de Investigación en Fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo, con Federico Pallardó como investigador principal, y el doctor Juan Antonio Navarro como investigador emergente.
Ambos grupos colaboran en sus investigaciones sobre esta enfermedad con Luis Bataller, neurólogo del grupo de Investigación en Patología Neuromuscular y Ataxias del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, y María Dolores Moltó, coordinadora del Grupo de Investigación en Genética humana y modelos de enfermedad, del Departamento de Genética de la Universitat de València.
Todos los investigadores e investigadoras están vinculados a CIBER (Centro de Investigación Biomédica en Red), del Instituto de Salud Carlos III. Federico Pallardó es el investigador principal del CIBERER (CIBER de Enfermedades Raras), al que están adscritos Pilar Gonzáles Cabo, Juan Antonio Navarro y Luis Bataller; y María Dolores Moltó, es miembro del CIBERSAM (CIBER de Salud Mental).
En sus investigaciones sobre la AF emplean diferentes tipos de modelos de la enfermedad que reproducen los fenotipos (manifestaciones a nivel celular y fisiológico de los defectos genéticos) presentes en los pacientes. Entre ellos destacan células cardíacas y neuronales derivadas de líneas de iPSCs (células troncales pluripotentes inducidas) obtenidas a partir de biopsias poco agresivas de muestras de pacientes y que son transformadas en el laboratorio en células del corazón y del sistema nervioso.
También emplean modelos vivos como el ratón y la mosca del vinagre como sistemas preclínicos. Con el uso de estos modelos de la enfermedad, se pretende estudiar la relevancia de diferentes procesos celulares en relación con el desarrollo y progresión de la patología. Por ejemplo, el papel del metabolismo del calcio y del hierro en la función mitocondrial y en la muerte de las células deficientes de frataxina, o de los microARN en relación a la hipertrofia cardiaca que afecta a los pacientes.
