El capítulo 23 de la temporada está dedicado a un grupo de patologías diversas que tienen una cosa en común: la proliferación descontrolada de células en el organismo.
Nuestras células se dividen de manera habitual para formar nuevas células. Cuando envejecen o se dañan, “mueren” y se reemplazan por células normales. En algunos casos, las células dañadas en vez de morir siguen multiplicándose sin control. Ahí surgen los tumores, que pueden ser benignos o cancerosos. Éstos últimos invaden otros tejidos y pueden viajar a otras partes del cuerpo haciendo lo que conocemos como metástasis. Además de estos tumores, también puede haber una proliferación descontrolada de células del sistema circulatorio, de la sangre, y aunque aquí no podemos hablar de tumor sólido, sí que se trata de cáncer.
Pero ¿qué tiene que ver el cáncer, que a priori parece una enfermedad prevalente, con las enfermedades raras? En primer lugar, el cáncer infantil, o cáncer del desarrollo, es considerado una patología poco frecuente ya que tiene una baja prevalencia. Por otro lado, en la edad adulta también pueden aparecer tumores raros que siguen siendo muy desconocidos y que apenas tienen tratamiento.
De cáncer del desarrollo, en concreto de la leucemia linfoblástica aguda (LLA) y sus tratamientos, hablamos con Susana Rives, oncóloga infantil del Hospital Sant Joan de Déu experta en inmunoterapia CAR-T. Para abordar un tipo de tumores raros del adulto, específicamente los paragangliomas y feocromocitomas, contamos con Mercedes Robledo, investigadora del CNIO y del CIBERER.
Los pacientes están representados por David Repecho, un joven que fue diagnosticado de leucemia linfoblástica aguda cuando tenía 4 años y que, tras varias recaídas, tratamientos y trasplantes, participó en un ensayo con inmunoterapia y actualmente está en remisión. Charlamos también con Mar Ayllón, presidenta de Pheipas, paciente de paraganglioma metastásico y miembro del Consejo Asesor de Pacientes (CAP) del CIBERER, que nos cuenta cómo ayuda la organización a impulsar la investigación de un subgrupo de tumores muy poco frecuentes.
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El podcast “La Ciencia de lo Singular” es una iniciativa de Share4Rare y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. Suscríbete a nuestros canales de Spotify y iVoox para recibir notificaciones del estreno de nuevos capítulos.