Inauguramos la nueva temporada del podcast sobre investigación en enfermedades raras con un formato un poco diferente.
Sabemos que existen miles de enfermedades raras, por lo que desafortunadamente es imposible que podamos abordarlas una a una en el podcast. Hasta ahora, nos habíamos centrado en temas transversales relacionados con su investigación, pero en los nuevos capítulos nos gustaría estrechar el foco y analizar con más detalle algunas de estas patologías. Para ello, las agruparemos y examinaremos qué tienen en común, cuáles son sus opciones terapéuticas o en qué punto se encuentra su investigación. Aprovechando que noviembre fue el Mes de las Enfermedades Neuromusculares, comenzaremos desgranando este grupo, que además es el más prevalente, para darles más visibilidad.
Hablamos con Andrés Nascimento, neuropediatra y jefe de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu, y con Pia Gallano, facultativa adjunta del Servicio de Genética del Hospital Sant Pau. Ambos son investigadores del CIBERER y nos presentarán algunos estudios de diversa índole (diagnóstico genético, historia natural, etc.) en los que están implicados. En representación de los pacientes, las familias y las asociaciones, contamos con Begoña Martín Bielsa, directora de la federación ASEM y madre de Ismael, un joven que falleció a causa de complicaciones derivadas de la distrofia muscular de Duchenne que padecía; con Aída Sayago, madre de Kenay, un niño con atrofia mucular espinal; y con Jéssica Martín, presidenta de Proyecto Alpha y madre de Gerard y Claudia, que conviven con la distrofia muscular de cinturas por déficit de sarcoglicanos.
El podcast “La Ciencia de lo Singular” es una iniciativa de Share4Rare y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. Suscríbete a nuestros canales de Spotify y iVoox para recibir notificaciones del estreno de nuevos capítulos.
