El CIBER ha sido beneficiario de la concesión del proyecto IMPaCT-Genómica 2 dentro de la Convocatoria de Misiones Conjuntas de Proyectos de Investigación en Enfermedades Raras del Ministerio de Sanidad y el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. El objetivo principal de este proyecto es mejorar el acceso equitativo a diagnósticos más rápidos y fiables para personas con enfermedades raras y tumores de baja frecuencia de origen genético dentro del Sistema Nacional de Salud (SNS). Esta iniciativa permitirá avanzar en la prevención, mejorar el diagnóstico y posibilitar la investigación en terapias.
El proyecto está liderado por dos investigadores del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER): Ángel Carracedo, de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, como Investigador Principal (IP), junto con Carmen Ayuso, de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, como CoIP.
Los resultados previos del proyecto que acaba de finalizar, IMPaCT-Genómica, han permitido sentar las bases de una infraestructura eficiente y accesible para el diagnóstico genómico. En esta segunda fase, IMPaCT-Genómica 2 se enfocará en la caracterización genómica y molecular de casos sin diagnóstico tras la realización de los estudios básicos, mediante tecnologías avanzadas de ómica y bioinformática. Además, se abordará la resolución de variantes genéticas de significado incierto a través de la genómica funcional.
Además, se hará hincapié en la traslación de los resultados al SNS a través de los sistemas de salud de las Comunidades Autónomas y el fomento de la participación ciudadana en el proyecto.
El consorcio de IMPaCT-Genómica 2 está formado por 67 grupos de investigación y 260 investigadores e investigadoras, distribuidos en 31 centros hospitalarios y 19 centros de investigación y universidades, con lo que se garantiza una cobertura nacional equitativa.
El proyecto se articula en varios paquetes de trabajo (WP) enfocados en diferentes áreas:
IMPaCT-Genómica 2 busca acelerar la tasa de diagnósticos y promover la investigación de nuevas terapias, contribuyendo al objetivo del International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) de garantizar diagnósticos en menos de un año desde la aparición de síntomas. En oncología, el proyecto aportará datos sobre tumores de baja frecuencia al European Cancer Research Data Hub de UNCAN.eu.
El proyecto también promoverá la colaboración científica nacional e internacional, contribuyendo a iniciativas como 1+M Genomes y la Genomic Data Infrastructure (GDI), en consonancia con el marco legislativo europeo de datos en salud.
