Según la Federación Española de Enfermedades Raras, más de la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 6 años para lograr un diagnóstico. Su complejidad y baja prevalencia hace necesaria una alta especialización, concentración de casos, un abordaje multidisciplinar y experiencia para su atención. Todos estos aspectos son relevantes especialmente teniendo en cuenta la dificultad diagnóstica de estas enfermedades.
Se estima que más de 300 millones de personas en todo el mundo conviven con estas patologías, 3 millones en España. En el marco del Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico que se celebra el 29 de abril, desde el CIBERER apoyamos a quienes se encuentran en esta situación, trabajando de manera incesante a través del Programa de Enfermedades Raras No Diagnosticadas (ENoD) y del Programa IMPaCT-GENóMICA.
El área de enfermedades raras del CIBER (CIBERER) trabaja para alcanzar los objetivos marcados por el Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC), que establecen que los pacientes pudieran obtener diagnósticos en menos de un año, y que todas las personas actualmente no diagnosticables entrarán en programa de investigación específicos.
Desde el colectivo asociativo se ha lanzado una campaña en la que nos unimos para impulsar una movilización internacional que frene las dificultades de acceso en equidad a diagnóstico y tratamiento.
La campaña incluye un Manifiesto, en el que FEDER junto con otras 19 organizaciones de pacientes, abogan por reconocer y potenciar los programas que actualmente apoyan la obtención de un diagnóstico que se desarrollan en nuestro país, como es el Programa de Enfermedades Raras No Diagnosticadas (ENoD) , así como los programas que se vienen desarrollando de enfermedades raras no diagnosticados y pacientes sin diagnóstico en diferentes centros de referencia y en coordinación con las organizaciones de pacientes.
Asimismo, consideran necesario implementar estructuras y rutas que, en coordinación con el sistema de salud, permitan proseguir en el proceso diagnóstico cuando la enfermedad “no tiene nombre” todavía. Siendo para ello imprescindible evaluar el impacto de iniciativas que ya están en marcha como el programa IMPaCT GENóMICA, y garantizar su continuidad y aplicación clínica.
La infraestructura IMPaCT GENóMICA ya consolidada, facilita el acceso equitativo a pruebas genómicas y análisis de alta complejidad a la red de más de 110 hospitales participantes para la mejora diagnóstica. Un ejemplo de ello es la reciente publicación de Nature Genetics, en la que el programa participa en el descubrimiento de un nuevo síndrome del neurodesarrollo.
También demandan a nivel internacional la implantación en el sistema sanitario del código 616874 “Trastorno raro completamente investigado sin un diagnóstico determinado” incluido en Orphanet, el cual será clave para conocer exactamente cuántas personas en esta situación hay en cada país, favoreciendo así su posterior acceso a los recursos cuando estos estén disponibles.
Además inciden en que es fundamental crear circuitos asistenciales definidos y la atención integral, potenciando, ampliando y dando sostenibilidad a la red de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) e impulsando la Red Únicas, que también cuenta con la participación de CIBERER, de centros sanitarios para mejorar la atención de los pacientes pediátricos con enfermedades poco frecuentes, así como la coordinación sociosanitaria para integrar los aspectos clínicos, psicológicos, sociales y educativos.
Y destacan también la necesidad de impulsar programas para fomentar la interacción en la investigación en enfermedades raras y su sostenibilidad, favoreciendo que se comparta y se difunda el conocimiento generado para que se transfiera con mayor rapidez, agilidad y equidad a la práctica sanitaria, es decir a los pacientes.
Por tanto, desde el CIBERER manifestamos por nuestra parte el compromiso con las personas sin diagnóstico, trabajando día a día para aliviar la odisea diagnóstica y el peregrinaje que implica para las familias.
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