Diversos grupos del CIBERER coordinados por Julián Sevilla, del Grupo Clínico Vinculado del Hospital Niño Jesús de Madrid, han desarrollado un proyecto basado en el estudio genético mediante paneles de secuenciación masiva para el diagnóstico de los síndromes de fallo medular congénitos. Este panel se ha mostrado como una herramienta útil para el diagnóstico molecular de estas enfermedades.
Los síndromes de fallo medular congénitos son un grupo de enfermedades raras genéticamente muy heterogéneas que están caracterizadas por fallo de médula ósea, anomalías congénitas y predisposición al cáncer.
Para un adecuado tratamiento y vigilancia del cáncer en los pacientes, es clave la identificación del gen mutado. Este estudio propone la utilización de un panel de genes como primer paso del cribado genético para la detección molecular de la enfermedad.
Los autores del estudio, publicado en HemaSphere, han diseñado 2 versiones de este panel de genes: la primera incluye 129 genes y la segunda 145. En la cohorte de estudio, se incluyeron un total de 204 pacientes sin diagnóstico molecular con sospecha de sufrir alguna de estas enfermedades. No se observaron diferencias entre las dos versiones del panel.
Estos paneles han permitido diagnosticar a un total de 91 pacientes, lo que supone una tasa de diagnóstico molecular del 44%. Además, se corrigió el diagnóstico previo de 6 pacientes, lo que ha implicado un cambio de terapia para algunos de ellos.
El trabajo ha demostrado que estos paneles constituyen una herramienta útil para el diagnóstico molecular de este grupo de enfermedades y una opción razonable como primer paso de su diagnóstico genético.
La primera autora de este trabajo es Eva Gálvez, del Grupo Clínico Vinculado (GCV) al CIBERER en el Hospital Niño Jesús. Además, han participado investigadores de la U710 CIBERER que lidera Juan Bueren en el CIEMAT y el IIS-FJD, la U745 CIBERER liderada por Jordi Surrallés en el Hospital Sant Pau y la Universidad Autónoma de Barcelona, la U757 CIBERER que lidera Rosario Perona en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (CSIC-UAM), la U753 CIBERER que lidera Pablo Lapunzina en el INGEMM del Hospital La Paz, el GCV en el Hospital Sant Joan de Déu que lidera Albert Català, el GCV del Hospital Gregorio Marañón coordinado por Cristina Beléndez y el GCV del Hospital Sant Pau liderado por Isabel Badell.
También han colaborado investigadores del Hospital Vall d’Hebron y el Hospital Virgen de la Arrixaca.
Artículo de referencia:
“Next-generation Sequencing in Bone Marrow Failure Syndromes and Isolated Cytopenias: Experience of the Spanish Network on Bone Marrow Failure Syndromes”. Eva Gálvez et all. HemaSphere.
DOI: 10.1097/HS9.0000000000000539
