Los responsables de IMPaCT-GENóMICA expusieron los hitos conseguidos en el primer año de trabajo y las acciones previstas en una jornada informativa sobre este programa. IMPaCT-GENóMICA es uno de los 3 programas de la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología (IMPaCT), financiada por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), junto a los otros dos programas, de datos y cohortes. La grabación de la jornada está disponible en este enlace.
“Desde el pilar de genómica de IMPaCT, hemos de ser capaces de ofrecer un diagnóstico a los pacientes y sus familias una vez que se han realizado todos los esfuerzos clínicamente posibles”, resumió Cristóbal Belda, director del ISCIII, en la inauguración de esta jornada online celebrada el viernes 1 de julio a la que se inscribieron 725 profesionales, pacientes y familiares.
Por su parte, Juan Carrión, presidente de FEDER, puso el énfasis en el gran impacto que el retraso en el diagnóstico tiene en los afectados por enfermedades raras. “Las personas que estáis detrás de IMPaCT sois clave para tener un futuro más esperanzador”, destacó.
Ángel Carracedo, jefe de grupo de la U711 CIBERER y coordinador de IMPaCT-GENóMICA, resumió en su presentación la estructura y el trabajo realizado en este programa, que “promueve el establecimiento de una infraestructura cooperativa distribuida en varios nodos para la realización de estudios genéticos de alta complejidad basados en tecnologías del ámbito de la investigación". Estas capacidades, explicó Carracedo, “contribuirán al diagnóstico de enfermedades raras y otras enfermedades sin diagnóstico de forma coordinada con las estructuras asistenciales del SNS y el Ministerio de Sanidad”.
Desde el Programa IMPaCT-GENóMICA, se trabaja en estos momentos en 3 campos: enfermedades raras, cáncer hereditario y farmacogenética (con la identificación de las causas de reacciones graves adversas a fármacos y vacunas).
El grupo de trabajo en enfermedades raras, que tiene como base la labor previa realizada en el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER, trabaja con una red de 77 hospitales de toda España para la selección de casos (aproximadamente 2.000 casos), un centro coordinador por cada Comunidad Autónoma y 9 gestores de casos.
La jornada concluyó con una mesa redonda sobre hitos alcanzados y acciones futuras de IMPaCT-GENóMICA en la que participaron Carmen Ayuso, coordinadora del grupo de trabajo de implicaciones éticas, legales y sociales (ELSI), Ivo Gut, coordinador de la red de centros de análisis genómico, Pablo Lapunzina, responsable del grupo de traslación a la práctica clínica en enfermedades raras, Gabriel Capellá, responsable del grupo de traslación a la práctica clínica en cáncer, y Adrián Llerena, responsable del grupo de trabajo de traslación a la práctica clínica en farmacogenómica y genómica poblacional.
En la jornada, también intervino Marta Puyol, directora de Investigaciones Biomédicas de la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC).
