Más de 200 personas asistieron a esta jornada organizada por el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia en la que investigadoras de toda España expusieron sus proyectos en diagnóstico y terapias para enfermedades raras.
En la jornada, celebrada el pasado 2 de marzo, participaron las investigadoras del CIBERER Carmen Aguado (U721), Belén Pérez González (U746), Elena Aller (U755) y Belén Pérez Dueñas (U703).
María Elena Mateo, documentalista de Orphanet-España, presentó en su charla el portal Orphanet, que en la actualidad es el repertorio de información y datos sobre enfermedades raras (ER) más completo, especialmente en cuanto a documentos de referencia. Este proyecto europeo es el único que establece una relación entre enfermedades, la información textual existente sobre las ER y los servicios apropiados para pacientes, investigadores y profesionales de la salud. Además, los contenidos de la base de datos de Orphanet están validados por expertos, continuamente actualizados y se supervisa su calidad.
La jornada, que celebraba este año su segunda edición, estuvo coordinada por la Dra. Carmen Espinós, investigadora jefa de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas del CIPF.
