Diversos investigadores del CIBERER participan en la nueva edición de Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases, uno de los principales libros de referencia para médicos sobre este gran grupo de enfermedades raras.
Esta obra de referencia internacional, coordinada por Nenad Blau, Carlo Dionisi Vici, Carlos R. Ferreira, Christine Vianey-Saban y Clara D. M. van Karnebeek, consta de 73 capítulos. Miembros del CIBERER han participado en 5 de ellos.
Vicente Rubio, de la U739 CIBERER, es coautor de un capítulo sobre los trastornos de detoxificación de amonio; Antònia Ribes, de la U737 CIBERER, participa en otro sobre acidemias orgánicas; Manuel Palacín, de la U731 CIBERER, es coautor de un tercer capítulo sobre defectos del transporte de aminoácidos; Antònia Ribes y Frederic Tort, también de la U737 CIBERER, escriben sobre las deficiencias de ácido lipoico; y Rafael Artuch, de la U703 CIBERER, se centra en otro capítulo en las deficiencias primaria de coenzima Q10.
Libro de referencia:
Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases. Nenad Blau, Carlo Dionisi Vici, Carlos R. Ferreira, Christine Vianey-Saban, Clara D. M. van Karnebeek. Editors. Springer
