Investigadores clínicos y básicos de diversos países explicaron los avances en el diagnóstico y tratamiento a través de terapias avanzadas (terapia génica, celular e ingeniería de tejidos) en el Simposio internacional sobre enfermedades raras de la piel celebrado en la Fundación Ramón Areces los pasados días 20 y 21 de octubre.
Este encuentro, organizado por el CIEMAT, el IIS-FJD y la UC3M con la colaboración del CIBERER, fue coordinado por los Dres. Fernando Larcher (U714 CIBERER) y Yolanda Gilabert, de la Academia Española de Dermatología.
El simposio estuvo dividido en cinco apartados y una conferencia plenaria que cubrieron tanto la situación actual en el manejo clínico de este conjunto de enfermedades como la investigación y perspectivas futuras.
Se desarrollaron cinco temas principales: Enfermedades de la queratinización, incluyendo novedades en la investigación y ensayos clínicos; Enfermedades de fragilidad dermoepidérmica, haciendo hincapié en su problemática en España, así como en los nuevos abordajes terapéuticos a nivel clínico y pre-clínico; Enfermedades de reparación del ADN, con el descubrimiento y caracterización de nuevos genes y nuevas líneas de investigación; Displasias ectodérmicas y la relación entre genotipos y manifestaciones clínicas; y un apartado de Vasculopatías-cáncer, con origen genético y sus aspectos clínicos más relevantes.
Las enfermedades hereditarias raras de piel, también conocidas como genodermatosis, constituyen cerca del 7-8 % de enfermedades raras y en su conjunto representan una parte relevante de la patología y clínica dermatológica. Actualmente las bases genéticas de alrededor de 400 genodermatosis, en su mayoría enfermedades monogénicas, han sido dilucidadas lo cual permite una clasificación precisa, su diagnóstico molecular y, en mayor o menor medida, la comprensión de sus mecanismos patogénicos. Tal como ocurre con otros tipos de enfermedades raras, a menudo las consecuencias de las genodermatosis para el paciente son devastadoras y/o estigmatizantes. Las genodermatosis se agrupan en: Trastornos de la adhesividad epitelial, de la queratinización/cornificación, de la pigmentación, de la reparación del ADN, del tejido conectivo y displasias ectodérmicas.
A pesar de los avances en el campo, los principales problemas de salud y desafíos que plantea la gran variedad de genodermatosis son: la dificultad del diagnóstico molecular (conocimiento del gen afecto/identificación de mutaciones) de la enfermedad, fundamental para un correcto asesoramiento genético e inclusión en ensayos clínicos; la caracterización de interacciones moleculares, biomarcadores y patologías secundarias asociados al defecto genético primario; y el desarrollo de tratamientos curativos seguros y eficaces basados en el defecto molecular causal. Si bien es imposible abarcar todas las entidades, este simposio acercó a los participantes las novedades en los distintos grandes grupos de genodermatosis y permitió la interacción entre los máximos expertos nacionales e internacionales en el tema.
