Un nuevo estudio llevado a cabo por varios equipos del CIBERCV y el CIBERER, que desarrollan su actividad en el Banc de Sang i Teixits (BST) de Barcelona y en el Hospital Sant Joan de Déu, respectivamente, pone de manifiesto el gran potencial de la secuenciación de todo el exoma para identificar defectos genéticos en enfermedades hemorrágicas congénitas, patologías que afectan a la coagulación y a la vasculatura. Los resultados se han publicado recientemente en la revista Thrombosis & Haemostasis.
Las enfermedades hemorrágicas congénitas son un grupo heterogéneo de trastornos causados por anomalías que afectan a la función o producción de las plaquetas, a los factores de coagulación, o al tejido conectivo y la vasculatura. En algunas, como en el síndrome de Ehlers-Danlos, los pacientes presentan alteraciones de la coagulación y problemas cardiovasculares graves con un alto riesgo de sufrir rotura de la aorta. El diagnóstico preciso de estas enfermedades se ve dificultado porque presentan una sintomatología común, por la falta de especificidad de las pruebas de la función plaquetaria, y porque no existen pruebas funcionales para el tejido conectivo y la vasculatura.
“Esta herramienta puede diagnosticar enfermedades a partir de una pequeña muestra de sangre. Es especialmente importante para diagnosticar enfermedades en niños, ya que los síntomas comunes pueden ser confusos y llevar a retrasos en el diagnóstico hasta que se presenten complicaciones graves” apunta Irene Corrales, líder de este estudio y miembro del grupo CIBERCV dirigido por el Dr. José Martínez González del CSIC.
Este trabajo muestra la utilidad de la secuenciación de todo el exoma (WES) como primera opción para el diagnóstico molecular de estas enfermedades en población pediátrica y para la identificación de variantes raras causantes de estas patologías. El estudio pone de manifiesto el gran potencial de la WES para identificar defectos genéticos subyacentes a estas enfermedades lo que permite un diagnóstico precoz para mejorar el tratamiento, el pronóstico y el manejo de los pacientes.
Artículo de referencia
Gaining Insights into Inherited Bleeding Disorders of Complex Etiology in Pediatric Patients: Whole-Exome Sequencing as First-Line Investigation Tool. Perla Bandini, Nina Borràs, Ruben Berrueco, Susanna Gassiot, Laura Martin-Fernandez, Edurne Sarrate6 Natàlia Comes, Lorena Ramírez, Carlos Hobeich, Francisco Vidal, Irene Corrales. DOI: 10.1055/s-0043-1778070
