La Comisión Europea, a propuesta de la Agencia Europea del Medicamento (EMA), ha designado Gefitinib como medicamento huérfano para la anemia de Fanconi. Este producto, de administración oral, está actualmente indicado para el tratamiento del cáncer de pulmón. Los estudios de la U745 CIBERER que lidera Jordi Surrallés en el Hospital de Sant Pau y la Universidad Autónoma de Barcelona han demostrado que podría funcionar también como terapia para tumores escamosos de cabeza y cuello en pacientes con anemia de Fanconi. Este medicamento fue identificado tras un cribado de reposicionamiento de fármacos antitumorales ya aprobados para otras indicaciones.
Los afectados por anemia de Fanconi tienen una probabilidad de sufrir tumores escamosos de cabeza y cuello unas 500-700 veces mayor que la media de la población. De hecho, alrededor del 50% de los pacientes desarrollarán un tumor antes de los 50 años.
La designación de Gefitinib como medicamento huérfano para esta enfermedad rara ha sido patrocinada por el CIBERER. En su desarrollo, ha participado activamente Jordi Minguillón, investigador del grupo liderado por el Dr. Surrallés, quien ha coordinado el trabajo multidisciplinar de los laboratorios que han participado en esta investigación: la U710 CIBERER liderada por Juan Bueren en el CIEMAT/Fundación Jiménez Díaz, y los equipos dirigidos por Thomas Helleday, del Karoliska Institute, y Diego Arango, del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR).
Gefitinib es una pequeña molécula que inhibe la actividad tirosina cinasa del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR). EGFR actúa activando la proliferación de células tumorales, bloquea la apoptosis (la muerte celular programada) y facilita el proceso de metástasis.
La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria rara causada por mutaciones en alguno de los genes relacionados con la reparación del ADN, proceso que es esencial para el mantenimiento de las células madre y para evitar la aparición del cáncer. Los afectados por esta grave enfermedad, que tiene una gran variabilidad de manifestaciones clínicas, pueden sufrir insuficiencias de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y tienen predisposición a desarrollar tumores sólidos y hematológicos.
Debido al defecto innato en la reparación del ADN, los pacientes con anemia de Fanconi afectados de cáncer no toleran la quimioterapia ni la radioterapia convencional, lo que provoca un mal pronóstico de los tumores. Por este motivo, los pacientes requieren de un seguimiento muy activo con revisiones periódicas en unidades hospitalarias especializadas con objeto de detectar los tumores de forma muy temprana.
En sintonía con las políticas científicas internacionales en materia de enfermedades raras, el CIBERER trabaja para en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas. Una de las perspectivas desde las que aborda este objetivo es con su participación directamente como promotor de medicamentos huérfanos.
CIBERER ha promovido con esta nueva designación ya 7 medicamentos huérfanos por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), 4 de los cuales también han sido designados como tales por la agencia americana (FDA).
3 de estos medicamentos corresponden a terapia génica y los otros 4 son reposicionamientos, es decir, fármacos que ya se utilizan para otras patologías que están siendo evaluados para su uso en alguna enfermedad rara.
