HOY 24 de febrero, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el CIBER celebrará la XIV edición de la Jornada CIBERER "Investigar es Avanzar". Este evento dará cita, una vez más, en el CaixaForum de Madrid a personal investigador, pacientes y asociaciones para compartir avances y reflexionar sobre el impacto de la investigación en estas patologías.
Inaugurarán el acto Marina Pollán, directora del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Daniel de Vicente, miembro vocal de la Junta Directiva de Federación y Pablo Lapunzina, director científico del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER), que dará inicio a la jornada con un repaso a los logros más recientes en el ámbito de la investigación en enfermedades raras.
Una de las sesiones destacadas de la jornada estará dedicada a las iniciativas de colaboración entre el personal investigador del CIBERER y las asociaciones de pacientes, con el objetivo de visibilizar el impacto positivo de estos esfuerzos conjuntos en la mejora de la atención y la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras. Durante esta sesión, se presentarán dos experiencias significativas de cooperación:
Colaboración con la Fundación Anemia de Fanconi
Paula Río, investigadora del CIBERER en el CIEMAT-IIS-FJD, y Alicia de las Heras, presidenta de la Fundación Anemia de Fanconi, compartirán los avances logrados en esta patología gracias al trabajo conjunto entre científicos y pacientes. Además, la familia Baltar Seoane, participante en un ensayo clínico, aportará su testimonio sobre el impacto de la investigación en su día a día.
Colaboración con la Fundación Francisco Luzón
Alberto García Redondo, investigador del CIBERER en el Hospital 12 de Octubre, y Mónica Povedano, investigadora del CIBERNED en el Hospital de Bellvitge, presentarán los avances en la investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) en colaboración con la Fundación Francisco Luzón. En esta mesa intervendrán también María José Arregui, presidenta de la Fundación Luzón, y José Jiménez, paciente con ELA, quien ofrecerá su perspectiva sobre la importancia de la investigación en la lucha contra esta enfermedad.
Como reconocimiento a la labor de estas iniciativas y otras colaboraciones destacadas entre personal investigador y asociaciones de pacientes, la jornada concluirá con la entrega de distinciones a los proyectos más relevantes en este ámbito.
Finalmente, la jornada también contará con una mesa de debate sobre el programa IMPaCT-GENóMICA, que abordará el presente y futuro de la genómica aplicada a las enfermedades raras. Entre los participantes figuran Carmen Ayuso, Ángel Carracedo y Encarna Guillén, quienes expondrán los avances en la integración de la genómica en el Sistema Nacional de Salud.
