Investigadores de la U745 CIBERER liderada por el doctor Jordi Surrallés en la Universitat Autònoma de Barcelona han participado en un estudio que ha demostrado la asociación causal del gen FAN1 con el cáncer colorrectal hereditario, pudiendo llegar a explicar hasta un 3% de las familias de alto riesgo. Esta investigación, publicada en la revista Gastroenterology, se ha realizado a partir del análisis de más de 175 familias en esta situación.
El gen FAN1 codifica una proteína implicada en la reparación del ADN que forma parte de la vía molecular de la Anemia de Fanconi, una vía clásicamente asociada a la predisposición al cáncer de mama. Sin embargo, FAN1 presenta unas características especiales que lo diferencian de otros genes de esta vía, interaccionando además con proteínas del sistema de reparación de bases desapareadas del ADN (en inglés, mismatch repair), cuyos genes, cuando están mutados, causan cáncer colorrectal hereditario o síndrome de Lynch. En este trabajo, coordinado por la doctora Laura Valle, del IDIBELL, ha participado como primer coautor el investigador de la U745 Leonardo Mina.
