Empezamos el año con un capítulo dedicado a este amplio grupo de patologías también conocidas como errores innatos del metabolismo.
No todas las enfermedades metabólicas se consideran raras. Existen trastornos metabólicos bastante prevalentes, como la diabetes tipo 2, el hígado graso no alcohólico o la resistencia a la insulina. Estas enfermedades se adquieren a lo largo de la vida, mientras que las patologías de las que hablaremos en este capítulo del podcast están presentes desde el nacimiento, ya sea porque se han heredado de los progenitores o porque se ha producido una mutación (de novo) durante el desarrollo embrionario. Por esta razón, también se denominan errores innatos del metabolismo.
En esta ocasión, contamos con la experiencia de Àngels García-Cazorla, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu e investigadora del CIBERER, y la de Marcello Bellusci, también neuropediatra, pero en su caso del Hospital 12 de Octubre de Madrid e investigador del CIBERER. Àngels es experta en enfermedades neurometabólicas de la infancia, y Marcello ha dedicado gran parte de su carrera investigadora a la mejora del diagnóstico y es un acérrimo defensor de los registros como fuentes de información imprescindibles para el estudio de estas patologías, así como de la ampliación del cribado neonatal.
La parte de los pacientes está representada por dos mujeres que conocen bien lo que significa convivir con una enfermedad metabólica hereditaria. Sandra Silva-Arrieta es la madre de Paula, una joven de 15 años que padece una grinpatía. La familia pertenece a la Asociación Española de Grinpatías y, como nos explica en el podcast, ha impulsado diversos proyectos de investigación sobre la enfermedad, varios de ellos de la mano de Àngels García-Cazorla en Sant Joan de Déu. También hablamos con María Manzano, madre de Álex, un pequeño afectado por acidemia metilmalónica. A Álex tardaron casi un año en diagnosticarle porque su enfermedad no estaba incluida en la prueba del talón de su Comunidad Autónoma, Castilla y León. María y su familia, que pertenecen a Acimet, lucharon por la inclusión de este trastorno metabólico en todas las comunidades españolas. Si quieres saber si lo consiguieron, te invitamos a escuchar el podcast.
Puedes escuchar el capítulo aquí (Spotify) o aquí (iVoox).
El podcast “La Ciencia de lo Singular” es una iniciativa de Share4Rare y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. Suscríbete a nuestros canales de Spotify y iVoox para recibir notificaciones del estreno de nuevos capítulos.
