La Jornada "25 aniversario del descubrimiento del gen FMR1, responsable del síndrome X frágil y de las patologías asociadas a los portadores con premutación" reunió a unos 100 pacientes, familias y profesionales sanitarios implicados en estas patologías que mostraron experiencias propias y generaron un vibrante debate en el Salón de Actos del Hospital Universitario Cruces (HUC) de Barakaldo el pasado 9 de abril.
Este encuentro fue organizado por el Real Patronato sobre Discapacidad y la Asociación GIRMOGEN con la colaboración del CIBERER. La doctora Mª Isabel Tejada, jefa del Grupo Clínico Vinculado 04 del CIBERER-Servicio de Genética del HUC y presidenta de GIRMOGEN, presidió el comité organizador de esta jornada.
El evento tuvo como finalidad dar a conocer a los profesionales por un lado y a las familias afectadas por otro la actualización de los conocimientos y las terapias para abordar el síndrome X frágil (SXF), así como las líneas de investigación que se están llevando a cabo con la premutación y sus aplicaciones para el diagnóstico, prevención y asesoramiento genético.
Los ponentes fueron los mejores especialistas nacionales en el tema y la conferencia inaugural fue impartida por la Dra. Randi Hagerman, principal referente internacional en ensayos clínicos y terapias tanto para el síndrome X frágil como para las patologías asociadas a la premutación, sobre todo el FXTAS.
El SXF es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los varones, los cuales presentan una discapacidad intelectual de mayor o menor grado y unos rasgos físicos característicos. El SXF es la primera causa hereditaria de discapacidad intelectual.
