La Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos ha designado la Metformina como medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Lafora, un trastorno neurodegenerativo poco frecuente especialmente grave. Esta designación se añade a la obtenida ya para este medicamento por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) en diciembre del año pasado. Este medicamento huérfano está patrocinado por el CIBER.
Los estudios sobre la posible aplicación de este medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Lafora han sido desarrollados por la U742 CIBERER que lidera Pascual Sanz en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) y por la U744 liderada por José Serratosa en el Hospital Jiménez Díaz de Madrid. En el desarrollo de este medicamento, ha colaborado también Miguel Payá, del Departamento de Farmacología de la Universidad de Valencia.
La Metformina, que se utiliza desde hace años para el tratamiento de la diabetes tipo 2, bloquea la producción hepática de glucosa. Aunque no están todavía claros los mecanismos mediante los que este fármaco actúa en la enfermedad de Lafora, se piensa que podría proteger la función cerebral al incrementar la acción de la enzima AMPK, que regula el balance energético de las células del cerebro. Los responsables del desarrollo de este medicamento huérfano han evaluado los efectos de la Metformina en modelos experimentales. Todavía no se han realizado ensayos clínicos.
La enfermedad de Lafora es una epilepsia mioclónica progresiva de herencia autosómica recesiva. Aparece normalmente entre los 10 y los 20 años de edad, y se caracteriza por un empeoramiento de las funciones cerebrales que causa epilepsia severa, dificultades al caminar, depresión y demencia, con desenlace finalmente fatal. La enfermedad de Lafora está causada por fallos en los genes EPM2A o EPM2B. Los afectados por esta patología mueren habitualmente antes de los 10 años desde el inicio de los primeros síntomas. Esta enfermedad afecta a menos de una persona por cada millón de habitantes.
CIBERER ha promovido ya 6 medicamentos designados como huérfanos por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), 4 de los cuales también han sido designados como tales por la agencia americana (FDA).
Enfermedad de Lafora en Orphanet
