Lara Rodríguez-Laguna, investigadora de la U753 CIBERER en la Sección de Malformaciones Vasculares del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM-IdiPAZ) del Hospital Universitario La Paz ha sido galardonada con uno de los premios al mejor póster en el Congreso Europeo de Genética Humana (ESHG) realizado en Barcelona del 21 al 24 de mayo.
Su grupo de investigación, coordinado por el investigador CIBERER Víctor Martínez-Glez, también de la U753, presentó el trabajo titulado “Genetic and genomic analysis in patients affected by Gorham-Stout Disease and General Lymphatic Anomalies”, en el que mostró el uso de la tecnología de secuenciación masiva (NGS) y el diseño de algoritmos bioinformáticos específicos para la detección de variantes en mosaicos bajos en la enfermedad de Gorham-Stout y en las anomalías linfáticas generalizadas.
Estas dos enfermedades raras, clínicamente devastadoras y de causa desconocida, se caracterizan por la presencia de malformaciones linfáticas y diferentes patrones de osteolisis compatibles con un mecanismo patogénico de mosaicismo somático. El trabajo descartó la presencia de mutaciones en el gen PIK3CA, asociado a malformaciones linfáticas aisladas, y aportó una lista reducida de genes candidatos incluyendo otros genes asociados a la vía AKT-PI3K-mTOR, acercándose así a la causa genética de estas dos patologías y ofreciendo una metodología de trabajo adecuada para la detección de mutaciones en mosaicismo somático.
