Un nuevo estudio publicado en la revista British Journal of Cancer ha evaluado la efectividad y la relación costo-efectividad de la introducción de pruebas moleculares en muestras de citología y/o biopsia para detectar el cáncer de endometrio en mujeres con sangrado posmenopáusico, en comparación con la estrategia actual, utilizando la perspectiva del servicio nacional de salud.
Las pruebas moleculares son ampliamente utilizadas en medicina para el diagnóstico de enfermedades genéticas, infecciones virales y bacterianas, así como para la detección y seguimiento de ciertos tipos de cáncer. También desempeñan un papel importante en la investigación científica, la medicina personalizada y la biología molecular.
Es importante destacar que las pruebas moleculares suelen ser altamente sensibles y específicas, lo que significa que pueden detectar de manera precisa y confiable la presencia o ausencia de la secuencia objetivo en una muestra. Esto las convierte en una herramienta valiosa en el campo del diagnóstico médico y la investigación biomédica.
La investigación ha sido desarrollada por varios investigadores del área CIBER de Epidemiología y Salud Pública del CIBER (CIBERESP), en el Instituto Catalán de Oncología, e IDIBELL; en colaboración con un par de grupos del CIBERONC (especializados en cáncer).
En este estudio se desarrolló un modelo de Markov para evaluar dos estrategias de detección temprana: la estrategia diagnóstica actual y otra usando métodos moleculares sobre muestras de citología y/o biopsia endometrial. En un modelo de simulación de Markov, un sistema se divide en un conjunto de estados discretos y las transiciones entre estos estados se rigen por probabilidades. Cada estado representa una situación o condición específica en el sistema que está siendo modelado. Por ejemplo, en un modelo de simulación de Markov para el progreso de una enfermedad, los estados pueden representar diferentes etapas de la enfermedad.
El modelo lograba predecir el número de histerectomías (operación para extraer el útero de una mujer), la esperanza de vida, los años de vida ajustados por calidad, la prevalencia e incidencia de cáncer de endometrio, la mortalidad por cáncer de endometrio y el costo de por vida de la detección, diagnóstico y tratamiento. Además, se compararon las estrategias utilizando la razón de costo-efectividad incremental.
Paula Peremiquel-Trillas, investigadora del Instituto Catalán de Oncología y del CIBERESP, remarca los hallazgos de la investigación “los resultados sugieren que la estrategia molecular es más efectiva ya que las pruebas moleculares tienen el potencial de disminuir el número de casos de cáncer de endometrio no detectados en un 65%, hecho que puede conducir a una detección más inicial resultando con mejorías en el pronóstico de las pacientes. Además, este estudio ha demostrado que las pruebas moleculares pueden reducir el número de histerectomias en un 20.5% en promedio en mujeres con sangrado postmenopausico pero sin cáncer de endometrio, sobretodo en las edades más avanzadas”.
Por otro lado, y según apunta Mireia Díaz, investigadora del Instituto Catalán de Oncología y del CIBERESP, “la estrategia que incluye marcadores moleculares ha demostrado ser más efectiva y menos costosa que la estrategia actual, cuando el coste de la prueba es inferior o igual a 310€”.
De esta manera, la introducción de pruebas moleculares para diagnosticar cánceres de endometrio en mujeres con sangrado posmenopáusico, brinda mayores beneficios para la salud a un costo menor y, por lo tanto, tiene el potencial de ser rentable y resultar más eficiente para los sistemas sanitarios.
El cáncer de endometrio es el sexto cáncer más común en mujeres en todo el mundo. Su incidencia está en aumento debido a una mayor prevalencia del síndrome metabólico y la obesidad, así como al envejecimiento de la población. El sangrado uterino anormal ocurre en el 90% de las mujeres con cáncer de endometrio, pero solo el 9% de las mujeres con sangrado posmenopáusico serán diagnosticadas con cáncer de endometrio. Se requiere una evaluación adicional de todo sangrado uterino anormal, para identificar y tratar una afección potencialmente grave.
Por un lado, la estrategia estándar actual para diagnosticar el cáncer de endometrio consiste en realizar una ecografía transvaginal en mujeres sintomáticas, y una biopsia de endometrio en casos de aumento del grosor endometrial. El diagnóstico del cáncer de endometrio requiere el diagnóstico histológico de las muestras de endometrio obtenidas en consultas ginecológicas externas.
Además, las muestras del estudio se han obtenido a través de una biopsia con pipelle (el método de elección para obtener estas muestras), superando las limitaciones de la dilatación y legrado. Sin embargo, una de las principales desventajas del pipelle es su tasa de fallos (debido a la escasez de material o estenosis cervical), y la posibilidad de obtener resultados falsos negativos debido al muestreo a ciegas.
En la actualidad, se están desarrollando nuevos enfoques moleculares para detectar tempranamente el cáncer de endometrio utilizando genómica, epigenómica y proteómica en muestras de endometrio y muestras cervicovaginales.
Referencia del artículo:
Peremiquel-Trillas, P., Gómez, D., Martínez, J.M. et al. Cost-effectiveness analysis of molecular testing in minimally invasive samples to detect endometrial cancer in women with postmenopausal bleeding. Br J Cancer (2023). https://doi.org/10.1038/s41416-023-02291-1
