Más de 240 investigadores del CIBERER han participado en la Reunión Anual del CIBERER, celebrada en San Lorenzo de El Escorial del 22 al 24 de marzo. En este encuentro, que celebraba su decimosexta edición, se han presentado casi 80 proyectos de investigación. Además, se han celebrado 2 mesas redondas y 3 talleres, además de compartirse los avances de todas las plataformas y grupos de trabajo colaborativos del CIBERER.
Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, realizó un repaso de la actividad del centro en su presentación inicial. “Investigamos en más de 2 000 enfermedades, hemos descubierto más de 120 nuevos genes responsables de enfermedades raras en los últimos años y tenemos ya 16 designaciones de medicamentos huérfanos”, resumió.
Durante su intervención, Lapunzina destacó la implicación de los pacientes con la investigación del CIBERER. De hecho, en el congreso participaron Manuel Rego, presidente del Consejo Asesor de Pacientes (CAP) del CIBERER y presidente de Federación ASEM, Santiago de la Riva, vicepresidente de FEDER, y Jordi Cruz, de la Asociación MPS Lisosomales.
En la primera sesión del encuentro, participó también Ramón Martínez Máñez, director científico del CIBER-BBN, que explicó la investigación de esta área temática del CIBER en nanopartículas como vehículos para que los agentes terapéuticos lleguen mejor a tejidos o células específicos, y propuso a los investigadores del CIBERER que aprovechen su conocimiento en este ámbito para buscar vías de colaboración.
El primer día del congreso finalizó con tres talleres de formación, sobre orientación para las diferentes opciones de carrera profesional, claves para una eficaz comunicación con los periodistas y tratamiento de datos personales en la investigación biomédica.
A lo largo del segundo y tercer día, la Reunión Anual acogió diferentes sesiones en las que se presentaron los trabajos de los investigadores del CIBERER, con 40 presentaciones orales y 37 pósteres. En estas comunicaciones, se expusieron avances en la comprensión de las bases moleculares de las enfermedades, mejoras en el diagnóstico y propuestas de terapias para los diferentes grupos de enfermedades raras.
El encuentro acogió una mesa redonda en la que se abordaron los complejos retos que se afrontan con la creciente disponibilidad de terapias innovadoras y el reto de la accesibilidad para los pacientes con enfermedades raras. En el debate, participaron representantes de la academia, la industria y los pacientes: Juan Bueren, investigador del CIBERER y del CIEMAT, Juan Luque, de la Plataforma de Desarrollo Tecnológico CIBER, Gloria González, del CIMA–Universidad de Navarra, Jordi Cruz, de la Asociación MPS Lisosomales, y Francisco José Román, de Rocket Pharma.
Por su parte, Ángel Carracedo, investigador del CIBERER y coordinador de IMPaCT-Genómica, explicó que este es uno de los tres ambiciosos ejes del programa IMPaCT del Instituto de Salud Carlos III (los otros dos son el de ciencia de datos y medicina predictiva).
IMPaCT-Genómica está contribuyendo a implantar la medicina personalizada en nuestro país con la puesta en marcha de una infraestructura colaborativa para la realización de estudios genéticos de alta complejidad que servirán para apoyar la labor del SNS en casos en los que no se haya obtenido diagnóstico en el circuito asistencial y, a su vez, potenciar la realización de proyectos de investigación que ayuden a conseguir avances terapéuticos en áreas como las enfermedades raras o el cáncer. “Es la primera vez en España en el que podemos ofrecer diagnósticos de calidad, equitativo y con criterios armonizados”, destacó Carracedo.
La segunda de las mesas redondas repasó la situación actual e inequidades del cribado neonatal en España y abordó los retos de futuro que se presentan no solo en este tipo de cribado, sino también los que se plantean con la llegada del diagnóstico genómico, el prenatal no invasivo y el preimplantacional.
La Reunión Anual del CIBERER finalizó con la entrega de los premios de la creativa actividad de networking organizada por miembros del Comité Asesor Interno y que tuvo lugar a lo largo de todo el encuentro.
En la última jornada de la Reunión Anual, también se abrió la votación para que los participantes eligieran la mejor presentación oral y el mejor póster presentados. Los trabajos ganadores fueron:
