El Rare Diseases Registries Workshop, organizado por el CIBERER y financiado por la Agencia de Consumo, Salud, Agricultura y Alimentación de la Comisión Europea (CHAFEA), reunió a más de 130 profesionales sanitarios, representantes de las organizaciones de pacientes, investigadores, miembros de la industria farmacéutica y responsables de las administraciones públicas para analizar la situación presente y futura de estos registros.
En este encuentro, celebrado en el Hospital Universitario La Paz de Madrid los pasados 21 y 22 de marzo, se presentaron los proyectos de registros financiados por el Programa de Salud de la UE entre 2008 y 2015, relacionados con grupos de enfermedades como las anomalías congénitas, la parálisis cerebral, las enfermedades metabólicas por intoxicación o las homocistinurias, entre otros. Además, se expusieron iniciativas transversales como la EUCERD Joint Action, EPIRARE, PARENT Joint Action, RD-ACTION o RD-CONNECT.
Este workshop sirvió para compartir las buenas prácticas de todos estos registros europeos y mejorar la integración y la interoperatibilidad entre todos ellos. Además, se abordó la relación de los registros existentes con las recientemente creadas Redes Europeas de Referencia (ERNs) y cómo potenciar la colaboración público-privada.
Participaron diversos investigadores del CIBERER. La Dra. María Luz Couce, del GCV14 en el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago, presentó el Registro Europeo de Homocistinurias y Defectos de la Metilación (E-HOD), la Dra. Àngels García-Cazorla, de la U703 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, explicó el Registro Europeo para Enfermedades Metabólicas por Intoxicación (E-IMD), y el Dr. Manuel Posada, de la U758 en el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, centró su intervención en la integración e interoperatibilidad de los registros en enfermedades raras europeos y nacionales.
También intervinieron los Dres. Pablo Lapunzina, Director Científico del CIBERER, Susan Webb, Subdirectora Científica, y Eva Bermejo, jefa de grupo de la U724 en el Centro de Investigación de Anomalías Congénitas.
