El portal de referencia sobre enfermedades raras Orphanet ha publicado nuevas fichas de discapacidad sobre 2 enfermedades raras: esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y ataxia de Friedreich.
Estos documentos explican las situaciones de discapacidad que pueden derivarse de las diferentes patologías.
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por parálisis muscular progresiva a consecuencia de una degeneración de las neuronas motoras en la corteza motora primaria, tracto corticoespinal, tronco encefálico y médula espinal.
Por su parte, la ataxia de Friedrich es un trastorno neurodegenerativo hereditario que se caracteriza clásicamente por una ataxia progresiva de la marcha, disartria, disfagia, disfunción oculomotora, pérdida de los reflejos tendinosos profundos, signos de afectación del tracto piramidal, escoliosis, y en algunos casos, miocardiopatía, diabetes mellitus, pérdida visual y audición defectuosa.
Os podéis descargar las fichas en formato PDF en la entrada específica de cada una de las enfermedades en el portal de Orphanet. Estos documentos, producidos originalmente en francés, están siendo traducidos por el equipo Orphanet-España.
Acceso a las fichas de discapacidad:
Ficha de discapacidad de la ELA
Ficha de discapacidad de ataxia de Friedreich
También podéis acceder a las fichas de consecuencias funcionales de estas dos enfermedades:
