El portal de referencia en enfermedades raras Orphanet y la red de referencia europea ERN-ITHACA se han asociado para desarrollar la plataforma OrphaID, que proporciona un acceso sistemático a la información específica de Orphanet sobre los genes relacionados con la discapacidad intelectual y los fenotipos asociados.
Esta nueva plataforma ayudará al diagnóstico genético de las discapacidades intelectuales raras, un grupo heterogéneo de patologías en las que en muchos casos es difícil obtener este diagnóstico.
OrphaID contiene actualmente 809 fenotipos de discapacidad intelectual codificados por Orpha vinculados a 1.437 genes seleccionados por su relación con la discapacidad intelectual. La lista de genes disponible este servicio de Orphanet ha sido seleccionada en colaboración con ERN-ITHACA y SysID/SysNDD.
La plataforma, disponible en inglés, proporciona información que se puede filtrar por nombre de gen, trastorno, código ORPHA, etc., con una serie de formatos propuestos para descargar los resultados de la búsqueda.
