Beatriz Morte, responsable del Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER, explicó cómo trabajan y los logros que han conseguido en el programa de radio “Enfermedades Raras”, presentado y dirigido por Antonio G. Armas. El podcast de la entrevista, emitida en Libertad FM el martes 17 de mayo, está disponible en este enlace.
“El 80% de las enfermedades raras son de origen genético. Tras los esfuerzos realizados en la clínica asistencial, en aproximadamente un 40% de los casos el diagnóstico no se consigue. Son los pacientes no diagnosticados”, contextualizó la Dra. Morte.
“El programa ENoD está abierto a todas las enfermedades raras de causa genética. Nos ofrecemos, como vía complementaria a la del circuito asistencial, a cualquier facultativo que quiera avanzar en el diagnóstico”, destacó.
ENoD se desarrolla en el marco del CIBERER, como un modelo transversal y colaborativo, apoyado en el conocimiento científico de los 700 investigadores del centro.
El trabajo de este programa se inició en el 2016. Ha recibido más de 550 solicitudes y casi 400 casos han sido admitidas a estudio. La tasa diagnóstica es del 33%, similar a otras iniciativas similares a nivel internacional.
“Con la secuenciación del genoma completo, hemos conseguido un claro incremento de la tasa diagnóstica, en comparación con la del exoma. Los datos se consiguen de manera sencilla con la secuenciación, pero tenemos que poner todo nuestro empeño en analizarlos. Es esencial el trabajo de los profesionales, que saben interpretar y tienen un juicio clínico”, subrayó la Dra. Morte.
“Estamos optimizando los análisis bioinformáticos –continuó Morte–, establecemos estrategias de reanálisis genómicos y utilizamos las herramientas de biología de sistemas, con modelos predictivos de búsqueda de nuevos genes asociados a patologías. También analizamos las alteraciones epigenéticas, de expresión de los genes, que pueden ser la causa de las patologías”.
Beatriz Morte también quiso destacar el trabajo de ENoD con las asociaciones de pacientes: “Colaboramos con FEDER, Guerreros Púrpura, Objetivo Diagnóstico y Federación ASEM, entre otras organizaciones. Además, colaboramos con pacientes que de modo particular contactan con nosotros y se interesan por el programa”.
“El programa ENoD –concluyó Morte– da esperanza a los pacientes no diagnosticados, impulsa el descubrimiento de nuevos genes y contribuye al avance de la medicina genómica con la implicación en iniciativas como el programa IMPaCT”.
