Investigadores de diferentes países europeos, norteamericanos y sudamericanos discutieron sobre los últimos resultados dirigidos al tratamiento de la anemia de Fanconi mediante terapia génica el pasado 7 de octubre en el CIEMAT. Esta grave enfermedad pediátrica está asociada a problemas en la reparación del ADN, que desemboca en fallo de la médula ósea, y por tanto en un déficit en la producción de células sanguíneas.
En la actualidad existen dos ensayos clínicos en marcha para el tratamiento de esta enfermedad mediante terapia génica. Uno de ellos se desarrolla en el Fred Hutchinson Cancer Research Center de Seattle, y otro en España, coordinado por la U710 CIBERER que lidera el Dr. Juan Bueren en el CIEMAT/IIS Fundación Jiménez Díaz, en el que participan los Hospitales del Niño Jesús y Vall d’Hebron.
Tal como explicaron los Dres. Julián Sevilla, jefe del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER en el Hospital Niño Jesús, y Paula Río y Susana Navarro, de la U710 CIBERER, el ensayo español se desarrolla utilizando un protocolo novedoso de movilización de células madre desde la médula ósea a la sangre periférica, de donde se colectan en un proceso de unas tres horas de duración. Una vez purificadas, las células madre se transportan a la sala de fabricación de medicamentos celulares, Clinistem, del CIEMAT. En esta sala, se transfiere el gen del que carecen los pacientes a sus células madre mediante un vector viral desarrollado por los investigadores de la División de Terapias Innovadoras del CIEMAT/U710 CIBERER, y actualmente reconocido en Europa y Estados Unidos como un nuevo medicamento huérfano para esta enfermedad. A los dos días, una vez finalizado el proceso de corrección del defecto génico, las células madre corregidas se infunden en los enfermos, como si se tratara de una transfusión sanguínea convencional.
A diferencia de las terapias basadas en un trasplante de médula ósea de donante sano, los ensayos clínicos de terapia génica actualmente propuestos no precisan ni de quimioterapia, ni de radioterapia, y al tratarse de células del propio paciente no suponen ningún riesgo de reacciones de rechazo.
El Dr. Bueren, coordinador del estudio español, presentó los resultados de los dos primeros pacientes que han entrado en el ensayo clínico. Estos resultados preliminares han mostrado por primera vez la posibilidad de regenerar las células sanguíneas de pacientes con anemia de Fanconi a partir de las células corregidas genéticamente.
El ensayo clínico estadounidense fue presentado por la Dra. Jennifer Adair (Fred Hutchinson Cancer Research Center), quién también mostró las primeras evidencias de regeneración a partir de células corregidas, aunque a niveles que distan de los valores observados en el ensayo español.
La organización de esta reunión fue posible gracias a la Fanconi Anemia Research Fund, bajo la coordinación del Dr. Jakub Tolar de la División de Trasplante de Médula Ósea, de la Universidad de Minnesota.
