Un estudio internacional publicado en Nature Genetics ha identificado variantes asociadas con la actividad de 190 genes que predisponen a sufrir cáncer de mama. Este trabajo, en el que han participado Marta Santamariña y Ana Vega Gliemmo, investigadoras de la U711 CIBERER que lidera Ángel Carracedo, revela la enorme complejidad de uno de los tumores más frecuentes y pone las bases para avanzar hacia un diagnóstico precoz más preciso y tratamientos personalizados.
Los autores han analizado en detalle 150 regiones genómicas asociadas a un mayor riesgo de cáncer de mama e identificado al menos 352 señales de riesgo independientes.
El estudio, que ha involucrado a 450 centros de todo el mundo, ha sido coordinado por Alison Dunning, de la Universidad de Cambridge, y su primera firmante es Laura Fachal, investigadora de esta misma institución que se formó en la U711 CIBERER y la Universidad de Santiago de Compostela.
“Ahora mismo -apunta Fachal- ya contamos con una herramienta de predicción de riesgo de cáncer de mama, que incluye algunas variantes genéticas, pero con este trabajo podremos generar una especie de chip que nos permita genotipar todas las variantes que conocemos y clasificar a los pacientes en función del riesgo que vayan a tener de desarrollar un cáncer de mama en el futuro”.
Los autores han observado que la mayor parte de las variantes identificadas en el estudio no se encuentran dentro de los propios genes, sino fuera de ellos, en las regiones reguladoras.
“Esta increíble variedad de genes de cáncer de mama descubiertos nos proporciona muchos más genes con los que poder trabajar, la mayoría de los cuales no se habían estudiado antes”, destaca Dunning. “Nos ayudará -continúa- a construir una imagen mucho más detallada de cómo surge y se desarrolla la enfermedad”.
Fachal, L., Aschard, H., Beesley, J. et al. Fine-mapping of 150 breast cancer risk regions identifies 191 likely target genes. Nat Genet (2020) doi: 10.1038/s41588-019-0537-1
