Gracias a la aportación de fondos y la estrecha colaboración de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou y la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales, se ha podido desarrollar un proyecto de identificación de la causa genético-molecular en pacientes con sospecha de enfermedad mitocondrial.
Jimena Francos, madre de Samuel, un niño de 14 años a quién hace unos meses lograron identificar el gen causante de su enfermedad mitocondrial, y Miguel Ángel Martín, que lidera la U723 CIBERER en el Hospital 12 de Octubre de Madrid, relatan en este vídeo corto divulgativo qué son los trastornos mitocondriales y el proyecto de identificación de la causa genética-molecular en pacientes con sospecha de sufrirlos que desarrolla este grupo de investigación.