El Programa de Enfermedades No Diagnosticadas, ENoD, es una iniciativa de CIBERER dirigida a mejorar el conocimiento de las causas genéticas de las enfermedades raras. Esto se hace efectivo a través del estudio de casos clínicos concretos sin diagnóstico molecular. ENoD pone así la investigación al servicio directo del Sistema Nacional de Salud.
ENoD está enmarcado en una de las líneas prioritarias a nivel internacional (IRDIRC, H2020) como es la identificación de las causas genéticas de las enfermedades raras.
Se caracteriza por ser un programa trasversal y colaborativo con participación de multitud de grupos del Consorcio, tanto de pleno derecho como vinculados.
Se estima que más del 80% de las enfermedades raras tienen una causa genética. La consecución del diagnóstico genético es imprescindible para el correcto manejo de estos pacientes y asesoramiento genético a las familias. La realidad es que existen muchos casos clínicos (aprox. 30%) para los que no se ha conseguido llegar al origen molecular de la enfermedad tras aplicar los protocolos diagnósticos establecidos.
Esto es debido a la gran complejidad de estas patrologías por:
Estos pacientes no diagnosticados representan una necesidad no bien cubierta, situada en la frontera del proceso traslativo entre la investigación y la práctica clínica. Para su correcto diagnóstico precisan de un conocimiento profundo y actualizado de las patologías y/o aplicación de técnicas de vanguardia. Es aquí donde el Programa de Enfermedades No Diagnosticadas, ENoD, del CIBERER pretende llegar y convertirse en un importante recurso diagnóstico al servicio de todos.
Estructurado en base a comités transversales y dotado de recursos propios gestiona los casos no diagnosticados, que deben ser remitidos al programa a través de grupos CIBERER, ofreciendo:
| ORIENTACIÓN DIAGNÓSTICA Y CONSEJO EXPERTO |
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| El caso no diagnosticado se evalúa por parte de clínicos y genetistas del CIBERER especializados en el área. Se aconsejará al grupo que refiere el caso sobre posibles actuaciones para alcanzar el diagnóstico molecular preciso. |
| REINTERPRETACIÓN DE DATOS GENÓMICOS PREVIOS |
| Si existieran pruebas genómicas previas, se ofrece una reinterpretación de estos datos complejos gracias a la infraestructura en Bioinformática de la que disponemos. |
| REALIZACIÓN DE TÉCNICAS DE SECUENCIACIÓN MASIVA |
| A partir de aquí el Comité selecciona los casos clínicos sin resolver en los que se iniciará la búsqueda de nuevos genes asociados a la enfermedad mediante el uso de técnicas de secuenciación masiva (Exoma, Genoma y Transcriptoma) cubiertas por presupuesto propio CIBERER, así como su posterior análisis bioinformático. |
Además, se ha establecido una colaboración formal con FEDER, a través del Servicio de Información y Orientación, SIO, para el abordaje de casos sin diagnóstico.
Coordinador: Dr. Luis Pérez Jurado (Miembro del Comité de Dirección del CIBERER)
Comité ejecutivo y clínico: 12 miembros del CIBERER en su mayoría clínicos y genetistas.
Gestora del proyecto: Dra. Beatriz Morte Correo de contacto: [email protected]
