Proyecto SPANEX
Desde CIBERER se ha puesto en marcha en 2015 el proyecto SPANEX cuyo objetivo es, a partir de la secuenciación de 1000 individuos control de la población española:
- Reforzar la base de datos del CSVS con las variantes genómicas (SNParrays) y genéticas (exomas) de la población normal.
- Desarrollar algoritmos bioinformáticos para la priorización de variantes genómicas y genéticas.
- Establecer una población de referencia, con una serie de controles seleccionados útiles para estudios de susceptibilidad, segregación de haplotipos, etc.
- Permitir una correlación prospectiva entre los datos de secuencia de ADN, de expresión en forma de ARN y proteínas en una importante cohorte de controles sanos.
- Ofrecer formación a la comunidad científica en medicina genómica y compartir de forma abierta los datos con la citada comunidad.