El nuevo capítulo aborda un gran grupo de patologías que causan una degeneración progresiva de la retina.
Las distrofias hereditarias de retina son un grupo de patologías degenerativas que afectan a la retina, la estructura del ojo encargada de captar, procesar y enviar las imágenes al cerebro. La retina se compone de múltiples capas de células y, si alguna de ellas no funciona correctamente, no transmitirá las imágenes al cerebro de forma adecuada. Algunas de estas enfermedades son la retinosis pigmentaria, la amaurosis congénita de Leber o la acromatopsia. Un mismo tipo de distrofia puede estar asociada a mutaciones en diversos genes. En la actualidad se conoce más de 200 genes relacionados con estas patologías.
Hablamos con el oftalmólogo pediátrico del Hospital Sant Joan de Déu Jaume Catalá (quien ya intervino en el capítulo 6 dedicado a la terapia génica) del abordaje clínico de las distrofias de retina, las adaptaciones y ayudas a la visión que pueden emplear los pacientes, y de la terapia génica voretigen neparvovec. Y contamos de nuevo con Carmen Ayuso, directora del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz e investigadora del CIBERER, experta en el estudio genético de las distrofias hereditarias de retina y en su diagnóstico, con quien comentamos también las implicaciones éticas de su investigación.
Intervienen también David Sánchez González, presidente de FARPE (Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de la Retina) y afectado de retinosis pigmentaria, y Berta Adell, madre de Bruna, una niña con síndrome de Usher y presidenta de Save Sight Now Europe. Ambos nos comparten su historia personal y su implicación con el asociacionismo, y explican cómo sus organizaciones empoderan a los pacientes y colaboran con la investigación.
Puedes escuchar el capítulo aquí (Spotify) o aquí (iVoox).
El podcast “La Ciencia de lo Singular” es una iniciativa de Share4Rare y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. Suscríbete a nuestros canales de Spotify y iVoox para recibir notificaciones del estreno de nuevos capítulos.
