Nos centramos esta vez en un tema primordial para pacientes y familias: la evaluación del impacto que tiene la enfermedad en su calidad de vida a nivel físico, psicológico y social.
Las enfermedades raras, dentro de su complejidad y heterogeneidad, suelen tener un alto impacto en la calidad de vida de las personas que las padecen. Para poder mejorar esta calidad de vida y aliviar la carga de la enfermedad, además de intentar comprender sus mecanismos biológicos, origen o sintomatología, necesitamos entender cómo afecta al día a día del paciente y la familia. Y para esto, es preciso hacer investigación.
En este nuevo capítulo de La Ciencia de lo Singular exploraremos la investigación que se lleva a cabo para conocer el efecto de la enfermedad en la calidad de vida de los pacientes con enfermedades poco frecuentes, y hablaremos con personas que han participado en este tipo de estudios para que nos relaten su experiencia, como Manuel, cuya hija Blanca tiene atrofia muscular espinal tipo 2, o Elisabeth, que padece varias enfermedades endocrinas, dos de ellas raras. Manuel y su familia ayudaron a validar la escala Paediatric Quality of Life Inventory (más conocida como PedsQL) en el Hospital Sant Joan de Déu. Para conocer en qué consisten esta escala y otras herramientas diseñadas para recoger datos sobre calidad de vida hablamos con Joaquín Fagoaga, fisioterapeuta e investigador de este hospital con cuatro décadas de profesión a sus espaldas. También charlamos con la Dra. Susan Webb, endocrinóloga del Hospital Sant Pau de Barcelona e investigadora del CIBERER. Susan ha tratado a Elisabeth y ha publicado varios trabajos que han ayudado a aumentar el conocimiento de la afectación de la calidad de vida en pacientes con enfermedades raras endocrinas. Como veremos en el capítulo, la aportación de información por parte de familias y pacientes es esencial para poder llevar a cabo estos estudios.
Puedes escuchar el capítulo aquí (Spotify) o aquí (iVoox).
El podcast “La Ciencia de lo Singular” es una iniciativa de Share4Rare y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. Suscríbete a nuestros canales de Spotify y iVoox para recibir notificaciones del estreno de nuevos capítulos.
