El Hospital Reina Sofía de Córdoba acogió la primera reunión de familias de afectados por la enfermedad de Segawa el pasado sábado 2 de febrero.
En el encuentro, organizado por los neuropediatras Eduardo López Laso y Joaquín A. Fernández Ramos, miembros del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER en este hospital, se abordó la fisiopatología de la enfermedad de Segawa, un trastorno neurometabólico raro caracterizado en sus dos variantes, la recesiva y la dominante, por manifestaciones clínicas variables, desde la distonía hasta la encefalopatía infantil progresiva o el parkinsonismo en edades más avanzadas.
Además, se presentaron los ensayos clínicos y proyectos de investigación en marcha como el estudio de la distribución de los pacientes en España, la participación en el registro internacional de las enfermedades de los neurotransmisores, la Guía de práctica clínica de los defectos de la BH4, el nuevo test bioquímico para el diagnóstico de la enfermedad o el análisis del efecto fundador.
La jornada concluyó con la presentación de la Asociación de Pacientes con Errores Congénitos del Metabolismo de los Neurotransmisores (Deneu).
