Especialistas de la mayor parte de los hospitales de la Comunidad de Madrid y profesionales de otros centros intercambiaron conocimiento sobre la medicina genómica personalizada y las aproximaciones terapéuticas en enfermedades raras en la III Jornada del Genoma Humano organizada por la U728 CIBERER-Servicio de Genética del Hospital Universitario Ramón y Cajal dirigido por Miguel Ángel Moreno Pelayo.
El objetivo de esta reunión, celebrada en este mismo hospital el pasado 13 de noviembre, fue compartir con los más de 250 especialistas asistentes los avances que se han conseguido en el campo de la medicina genómica personalizada y en la aplicación de terapia génica y edición del genoma para el tratamiento de las enfermedades raras.
La jornada acogió un taller organizado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que contó con la participación de FEDER. También se mostraron las iniciativas de integración de los estudios genómicos de la red hospitalaria, con una especial referencia a la red Raregenomics de la Comunidad de Madrid y al Centro Madrileño de Análisis Genómicos (CMAG), un proyecto innovador en el Servicio Madrileño de Salud (SERMAS).
El encuentro sirvió también para conmemorar la efeméride del 22º aniversario de la declaración del genoma humano como Patrimonio de la Humanidad por la UNESCO.
La tecnología de next generation sequencing (NGS) es ya una herramienta de diagnóstico genético consolidada en la práctica clínica que tiene un especial impacto en el diagnóstico y en el desarrollo de abordajes terapéuticos de las enfermedades raras. La jornada se dividió en dos sesiones y un taller en las que se pudo conocer más de cerca el uso de la NGS en distintas áreas del diagnóstico genético y la edición genómica.
En la primera sesión se mostró la experiencia de cuatro años en la U728 CIBERER desde su implantación del cribado prenatal no invasivo de aneuploidias en sangre materna a partir de DNA fetal circulante mediante NGS (NIPT), siendo el Hospital Ramón y Cajal (HRyC) el primero en haber obtenido la certificación de capacitación europea para la realización de dicha prueba. Los resultados de más de 500 gestantes indican que el cribado NIPT permite reducir en más de un 80% las pruebas invasivas.
Otras ponencias abordaron las distintas aplicaciones de la NGS en la caracterización molecular de tumores - José Palacios, de Anatomía Patológica del HRyC- y la utilidad de la secuenciación de exomas completos (WES) en el diagnóstico molecular de la discapacidad intelectual - Jair Tenorio y María Palomares, de la U753 CIBERER en el INGEMM.
Belén Pérez, de la U746 CIBERER en el CEDEM, presentó la Red Raregenomics, un proyecto para el estudio de enfermedades raras neurosensoriales en la Comunidad de Madrid que coordina Carmen Ayuso, de la U704 CIBERER en la Fundación Jiménez Díaz. Esta red está integrada por 6 grupos de investigación que persiguen implementar una plataforma de estudio integral: clínico, epidemiológico, genómico, diagnóstico y terapéutico, para enfermedades raras neurológicas (discapacidad Intelectual, enfermedades metabólicas hereditarias, enfermedades mitocondriales, enfermedades oculogenéticas e hipoacusias neurosensoriales) con el objetivo de incrementar su conocimiento y su traslación al SNS en la Comunidad de Madrid.
El taller de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) sobre medicina de precisión en enfermedades raras moderado por Encarna Guillén –presidenta de la AEGH y jefa del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER en el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia– contó con la participación de Santiago de la Riva en representación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). En este foro se presentó el documento de posicionamiento de la AEGH sobre medicina genómica de precisión en el que se destaca la necesidad urgente de la creación de la especialidad de genética, sobre la que vertebrar el plan estratégico de medicina genómica a nivel estatal.
La segunda sesión se centró en aspectos relacionados con la edición genómica, la terapia génica y su aplicación cada vez más cercana como herramientas terapéuticas en enfermedades raras. Paula Río, de la U710 CIBERER en el CIEMAT-IIS/FJD, mostró los avances de la terapia génica aplicada a pacientes con anemia de Fanconi. José María Millán y Regina Rodrigo, de la U755 CIBERER en el IIS La Fe de Valencia, hablaron sobre la tecnología CRISPR-Cas9 como aplicación terapéutica a la hora de corregir las mutaciones causantes de distrofias hereditarias de retina. En esa misma línea, Almudena Fernández, de la U756 CIBERER que lidera Lluís Montoliu en el CNB (CSIC), habló sobre su experiencia en el uso de la tecnología CRISP-Cas9 para la generación de nuevos modelos animales con el objetivo de estudiar las regiones codificantes y no codificantes del genoma y su implicación en enfermedades raras.
Por su parte, Matías Morín, investigador de la U728 CIBERER en el servicio de Genética del Hospital Ramón y Cajal, mostró los nuevos abordajes basados en RNA-Seq en el oído interno y epitelio nasal de ratones avatar de la hipoacusia DFNA50, para la identificación de redes génicas comunes que están alteradas en ambos tejidos debido a las mutaciones en el microRNA miR96 y el uso del epitelio nasal en pacientes con hipoacusia DFNA50 como tejido diana sobre el que poder ensayar estrategias terapéuticas farmacológicas a nivel preclínico.
Joaquín Dopazo, de la U715 CIBERER en la Fundación Progreso y Salud de Andalucía, ilustró sobre el papel de la inteligencia artificial en la generación de conocimiento a partir del big data clínico para el desarrollo una verdadera medicina personalizada.
Finalmente, Maria Luz de los Mártires, directora General de Sistemas de Información y Equipamientos Sanitarios (DGSIES) del SERMAS, cerró la jornada con la presentación del proyecto CMAG (Centro Madrileño de Análisis Genómicos), un proyecto pionero e innovador para la integración y análisis de los datos genómicos generados por los hospitales de la comunidad de Madrid que disponen de plataformas de secuenciación masiva (NGS) implementadas en la práctica clínica. Este proyecto permitirá disponer de un repositorio de variantes genéticas y de herramientas de análisis bioinformático comunes en todos los hospitales del SERMAS.
